肝功能可在正常范圍，有少數AFP升高，腫瘤摘除后下降，其原因不明，不易解釋。甲胎球蛋白陰性，另外CA19-9可能升高。
X線、腹部超聲、CT和MRI對診斷有幫助。
1、B超檢查 腹部超聲示邊界清楚的肝無回聲囊腫，可以是孤立的或多發的。可見腫瘤內呈多囊狀(圓形或橢圓形)、壁厚、無鈣化的巨大塊影。
2、CT檢查 CT表現為少血管團塊，有包膜的囊和實質組織，密度低于肝臟。可見肝臟內巨大的密度不均的低密度區，可見多個囊性的液性暗區。目前，CT仍是快速、低廉的方法，同時可以很好地顯示解剖邊界以便決定手術切除的可能性。
3、血管造影 表現為無或少血管(纖維組織間小血管)腫塊。病灶侵入周圍肝實質或侵犯下腔靜脈在肝間葉性錯構瘤并不常見。因病灶血供少，動脈造影對診斷和手術的幫助很小。
4、放射性核素掃描 對本病的診斷也有一定的幫助。
5、腹平片 示其他正常腸內氣體影像位置變低，但鈣化并不一定都能在影像上發現。
6、MRI同樣是一種有效的手段。隨著先進的MRI技術如梯度回波成像、自旋回波等技術的發展，MRI得到很大的提高。