肝豆狀核變性 為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數限于同胞一代發病或隔代遺傳，罕見連續兩代發病。致病基因ATP7B定位于染色體13q14．3，編碼一種1411個氨基酸組成的銅轉運P型ATP酶。ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積在體內的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(Kayser -Fleischerring，K．F環)等。ATP7B基因的變異位點繁多，人類基因組是數據庫中記載達300多個位點。基因突變位點具有種族特異性，因此基因檢測位點的選擇要有針對性。中國WD患者的ATP7B基因有3個突變熱點，即R778L,P992L和T935M，占所有突變的60%左右。近年來有研究發現除ATP7B以外其他基因如COMMD1,XIAP,Atox1等也與該病相關。