輔助檢查
(1)銅代謝相關的生化檢查：①血清銅藍蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者
(2)血尿常規：wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規可出現血小板、白細胞和(或)紅細胞減少；尿常規鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。
(3)肝腎功能：患者可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球蛋白增高，晚期發生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩，可能超過正常人的5倍以上。發生腎小管損害時，可表現氨基酸尿癥，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
(4)腦影像學檢查：CT可顯示雙側豆狀核對稱性低密度影。MRI比CT特異性更高，表現為豆狀核（尤其殼核)、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質T1加權像低信號和T2加權像高信號，或殼核和尾狀核在T2加權像顯示高低混雜信號，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。
(5)基因診斷：WD具有高度的遺傳異質性，致病基因突變位點和突變方式復雜，故尚不能取代常規篩查手段。利用常規手段不能確診的病例，或對癥狀前期患者、基因攜帶者篩選時，可考慮基因檢測。
診斷
根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。
鑒別診斷
本病臨床表現復雜，應注意和小舞蹈病、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌張力障礙、原發性震蕩、帕金森病和精神病等鑒別；此外，還應與急、慢性肝炎和肝硬化、血小板減少性紫癜、溶血性貧血、類風濕性關節炎、腎炎及甲狀腺功能亢進等相鑒別。