影像學表現 典型的胸片表現是雙肺對稱的肺泡填充性陰影，肺門旁的浸潤陰影延伸至外帶，呈“蝴蝶狀”分布，雙肋膈角往往不受累及。可是多數的PAP病例報道PAP的胸片沒有上述典型的特征，因此X線胸片的表現通常不具有特異性。 胸部HRCT能清晰地顯示肺部受累的范圍和特點。磨玻璃影與正常肺臟分界明顯，呈“地圖”樣分布；小葉內和小葉間隔增厚，呈多角形，稱為“鋪路石征”；或者表現為大片的實變影伴支氣管充氣征，周圍環繞著磨玻璃影（圖1）。極少數病例有肺間質纖維化的表現，往往是疾病晚期。這些病變的程度和范圍與肺功能以及肺臟氣體交換障礙密切相關。 肺功能和血氣分析 限制性通氣功能障礙和彌散障礙最為常見，沒有顯著的氣流受限。病變早期，部分患者的肺功能正常。1/3的患者在靜息狀態下和超過半數患者在運動時，出現低氧血癥和肺泡-動脈氧分壓差增大，這主要是通氣血流比例失調和肺內分流率增加所致。 支氣管肺泡灌洗液 支氣管肺泡灌洗液具有特征性的表現。外觀呈乳狀渾濁液體，靜置后沉淀分層。光鏡下可見非細胞性的圓形小體，姬姆薩染色呈嗜堿性，PAS染色陽性；背景顯得“很臟”， 可見大量的細胞碎屑，PAS染色陽性；巨噬細胞呈泡沫樣改變，胞漿內可見PAS陽性包涵體。淋巴細胞和漿細胞比例增高。電鏡下可見特征性的髓樣多層狀結構和層狀小體，其成分是磷脂。 生物學標志物 80%PAP患者血清和支氣管肺泡灌洗液乳酸脫氫酶水平輕度增高，全肺灌洗或自發性緩解后，乳酸脫氫酶水平能夠恢復正常。血清乳酸脫氫酶水平與PaO2或肺泡-動脈氧分壓差成顯著地正相關，可以作為衡量疾病嚴重程度的指標。肺泡上皮細胞產生的其他蛋白產物，如癌胚抗原，細胞角蛋白19，KL-6以及肺泡表面活性物質A，B，D的血清水平也增高。PAP患者BAL中天冬氨酸肽酶A和組織蛋白酶H的水平和活性也顯著增高，這些指標的意義還有待進一步研究[20]。 抗GM-CSF抗體 原發性PAP患者血液和BAL中都能檢測到抗GM-CSF抗體，而先天性或繼發性PAP患者中不能檢測到抗GM-CSF抗體，健康人群中只有0.3%（4/1258）呈陽性。血液和BAL中抗GM-CSF抗體陽性對診斷PAP具有高度的敏感性（92%～100%）和特異性（98%～100%），可以作為診斷原發性PAP的重要依據。處于疾病活動期需要治療的患者，血清或BAL抗GM-CSF抗體滴度顯著地高于自發緩解的患者，抗GM-CSF抗體也可以作為監測疾病活動性的指標。BAL中抗GM-CSF抗體的水平與血清乳酸脫氫酶，PaO2，肺泡-動脈氧分壓差，肺臟一氧化碳彌散量，胸片或胸部HRCT評分等顯示疾病嚴重程度的指標密切相關，可以反映疾病的嚴重程度，對是否采取全肺灌洗治療有重要的提示作用。 組織病理學 光鏡下可見肺泡腔和終末細支氣管內幾乎完全填充著無細胞形態的PAS染色陽性物質，肺泡和間質結構多數正常，有時肺泡間隔增寬伴有淋巴細胞浸潤，少數伴纖維化形成。電鏡下肺泡腔內可見髓樣多層狀結構，巨噬細胞胞漿內也有類似的包涵體。原發性PAP肺泡腔和遠端氣道PAS陽性物質較為均勻一致，而繼發性PAP往往呈灶狀或分布不均勻。