取決于累及程度。完全性腎發育不良，雙側腎臟累及常在新生兒期死亡。單側累及可表現為無癥狀，僅在以后的歲月中偶然被查出。病腎常有腎臟異位表現，如腎臟位于盆腔等。對側健腎易發生腎盂積水，腎結石及尿路感染。部分腎發育不良者可無癥狀，偶可有巨大輸尿管、巨大囊腫的表現。該病常伴其它血管發育異常。
腎發育不良臨床上常見的先天性腎發育不良包括多囊性、梗阻性腎發育不良以及與基因有關的腎發育異常。病理組織學重要特征是出現原始腎小管和化生軟骨。完全性單側腎發育不良，可表現為無癥狀。多數發育不良病例中，腎缺陷是雙側性的，提示基因突變在正常腎發育中起重要作用。單側性疾病則可能是一種獲得性損傷所致，該損傷破壞了基因的正常表達，進而影響了對腎成熟有重要意義的蛋白質的產生。
腎體積比正常小50%～70%。特征是含有正常的腎皮髓質，腎單位和導管的分化和發育正常，但數目減少。單側性先天性腎發育不良癥，只在體查時觸及對側代償性肥大的腎臟而作排泄性尿路造影時，或因并發高血壓查因時才被診斷。小兒慢性腎功能不全時常因雙側腎發育不全引起，晚期嚴重高血壓患者，只有腎移植治療。近年B超產前診斷檢查法的普及，發現并發羊水過少的胎兒，一側或兩側腎發育不良的胎兒出生前診斷越來越多，出生后定期監測，早期出現血壓增高的患兒單側病變者，如健側功能、解剖正常，確診后可考慮行單側發育不良的小腎切除術。 正常哺乳類腎臟位于間介中胚層，中胚層分化形成前腎導管，經進一步誘導形成中腎導管至輸尿管芽，在輸尿管芽誘導下，胚體尾端兩側的生腎素分化為后腎胚基，腎臟的胚胎發育正是由輸尿管芽和后腎胚基二部分完成的，前者逐步發育成腎盂、腎盞和集合管，后者發育成腎小管和腎小球，最后腎小管和集合管對接，構成正常的腎單位。如果輸尿管芽和后腎胚基二部分不能按正常程度發育和實行對接即造成腎發育不良。腎發育不良可以是部分性的，也可以是完全性的。多數類型的腎發育不良伴有囊腫，提示發育不良的各種形式在形成中有共同機制。