1.嬰兒型Fanconi綜合征鑒別診斷應注意其他原因所致的腎小管性酸中毒，肌無力癥狀或步態不穩類似神經系統病變或原發性肌病也極似Fanconi綜合征的嬰兒型應注意區分。
2.成人因其他代謝性骨病引起骨質疏松伴肌病也類似Fanconi綜合征；尿毒癥患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而無低磷酸鹽血癥；Wilson病也會與運動系疾病相混淆健康搜索。總之復合性腎小管排出溶質過多必須尋找其原發疾病。
根據患者有引起近端腎小管損害的病因，具備以近端腎小管損害為主的實驗室證據，特別是有氨基酸尿、磷酸鹽尿及葡萄糖尿結合各疾病的特點而確立診斷 。