臨床表現
1.腹部腫塊
在新生兒及嬰兒，常以腹部無痛性腫塊就診，觸診腫塊多呈囊性感、表面光滑、無壓痛，部分患者有腫塊大小變化病史。
2.疼痛
除嬰幼兒外，絕大多數患者均能陳述上腹部痛和臍周疼痛，腹痛多為間歇性并伴嘔吐，頗像胃腸道疾患。大量飲水后出現腰痛是本病的一大特點，是腎盂因利尿突然擴張而引起的疼痛，另外還可因合并的結石活動或血塊堵塞而引起絞痛。
3.血尿
血尿發生率在10%～30%左右，可因腎盂內壓力增高，腎髓質血管斷裂所致，也可由感染或結石引起。
4.感染
尿路感染多見于兒童，一旦出現，病情重且不易控制，常伴有全身中毒癥狀，如高熱、寒戰和敗血癥。
5.高血壓
無論在小兒或成人均可出現高血壓，可能是因腎內血管受壓而導致的腎素分泌增多所致。
6.腎破壞
腎破壞多為外傷性，常導致急性腹膜炎表現。
7.尿毒癥
因本病常合并其他的泌尿系畸形，或因雙側腎積水，晚期可有腎功能不全表現，如無尿、貧血、生長發育遲緩及厭食等消化系統紊亂癥狀。
檢查
1.尿常規
可有鏡下血尿或肉眼血尿，合并感染時有膿細胞，尿培養有致病菌。
2.腎功能
腎功能不全時血尿素氮、肌酐可增高。
3.超聲波檢查
B超檢查方法簡單無損傷，診斷明確，是首選的檢查方法。B超檢查可對腎積水進行分度，對梗阻部位診斷及病變性質加以初步鑒別，對估計患腎功能的可復性具有很重要的意義。多普勒超聲通過對腎內動靜脈血流頻譜來反映患腎血流變化。對阻力系數進行測定，可幫助鑒別梗阻性和非梗阻性腎積水。B超對胎兒尿路梗阻的檢查更具優越性，產前B超檢查可對先天性腎積水作出早期診斷。
4.X線檢查
腹部平片檢查可了解腎輪廓大小，對X線陽性結石可明確診斷。排泄性尿路造影時若積水腎或梗阻近端尿路能顯影，可對梗阻部位及腎功能作出評判，尤其是對分腎功能的判斷更為重要。對排泄性尿路造影（IVU）不顯影，同時又無法進行逆行腎盂造影者，可行經皮腎穿刺造影檢查（可以用磁共振尿路造影代替）。
5.動態影像學檢查
利尿性腎圖對明確早期病變、判斷輕度腎積水是否需要手術治療很有幫助，尤其雙側腎積水時一側輕、一側重，對腎積水較輕側是否手術治療具有決定作用。
6.磁共振成像
MRI已被廣泛應用于尿流梗阻性疾病的診斷。尤其是MR尿路成像（MRU）對梗阻的定位及定性診斷很有幫助，其影像與尿路造影相似。由于MRU不需使用含碘的造影劑和插管技術就可顯示尿路情況，患者安全、無創傷、無并發癥，尤其是在腎功能嚴重破壞并有尿路梗阻時更為適合。
7.腎盂測壓試驗
即分別放置兩根導管至腎盂及膀胱，通過經皮腎造瘺管以10ml/s的速度注入造影劑，在熒光屏下記錄灌注造影劑時腎盂內壓力變化。測定腎盂及膀胱的壓力差作為腎臟梗阻的指標。如腎盂壓力＞1.37kPa（14cmH2O），就說明有梗阻存在，此方法對判斷腎盂輸尿管連接部是否存在梗阻有一定幫助，但較復雜且有創傷性，臨床上較少應用。