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  • 發布時間:2021-07-08 17:14 原文鏈接: 腫瘤NGS基因檢測

    ⑴ 隨著腫瘤分子檢測領域的發展,臨床藥效的分子標志物將不再局限于單基因或單位點,包含更多基因和位點的NGS檢測已逐漸成為腫瘤基因檢測主流技術;



    ⑵ 2018年11月,JCO發表了一項美國腫瘤NGS基因檢測調研報告,報告顯示:75.6%的美國腫瘤醫生都在使用NGS基因檢測技術指導腫瘤治療,超50%的美國腫瘤醫生需要報告解讀支持;



    ⑶ 2019年9月,CSCO腫瘤生物標志物專家委員會發布了一項中國腫瘤NGS基因檢測調研報告,報告顯示:95.4%的中國腫瘤醫生愿意選擇NGS基因檢測技術指導腫瘤治療,超30%的腫瘤科醫生每月NGS檢測量>5個,NGS已成為中國臨床腫瘤醫生常用檢測工具,超90%的中國腫瘤醫生需要報告解讀支持;



    ⑷ 2021年3月,美國分子病理學協會(AMP)發布了一項調研報告,報告顯示:對腫瘤分子檢測報告的解(解)讀(釋),是缺乏的,分子檢測領域的發展不僅推動了對檢測的需求,也推動了對復雜結果解釋和報告服務的需求;


    *對基因檢測的需求越來越多;基因檢測過程和分析變得越來越復雜;需要對基因檢測結果進行個體化臨床解讀,特別是NGS大panel或WES/WGS;基因檢測報告必須寫得清楚,報告解讀必須通俗易懂,讓非遺傳學專家,如臨床醫生或患者也能看懂;


    ⑸ 腫瘤NGS基因檢測,『報告解讀』是關鍵!它是精準醫療的關鍵“臨門一腳”!


    ⑹ 2020年9月,CSCO專場衛星會上張緒超教授發布國內首個《NGS臨床報告解讀指引》,并對其進行解讀,從臨床靶點或驅動基因相關體細胞變異注釋及解讀NGS報告解讀及臨床決策可報告范圍及質量控制等方面進行了詳細介紹;


    ⑺ 對于醫生來說,能否正確理解NGS報告的邏輯結構、抓取關鍵信息并綜合分析,同時盡可能地避免過度解讀對臨床導至的潛在影響,決定了NGS檢測能否為腫瘤患者帶來真實的臨床獲益(當然不同基因檢測公司的NGS報告邏輯差別可能會很大,但所有的報告都不應抵觸藥物說明書或專業臨床指南);


    ⑻ 臨床靶點或驅動基因相關體細胞變異注釋及解讀:目前有多個循證分級系統可用于指導基因體細胞變異的臨床解讀,但總體而言,無論哪個分級系統都遵循一些共性原則,包括循證、跨癌種處理等,故其中并無優先推薦者;



    ⑼ NGS報告解讀及臨床決策:對基因檢測結果進行生信注釋并最終形成可讀的結構化NGS臨床報告,重點關注“全陰報告”,突變豐度及拷貝數,單個變異對比多基因多變異,胚系突變分級注釋,及其他基因組標簽的解讀邏輯;



    ⑽ 可報告范圍及質量控制:拿到腫瘤NGS報告時,應關注其樣本主要質控參數、可報告范圍(檢測內容)、檢測方法及其局限性等相關內容;



    ⑾ 2020年《循證醫學》雜志發表《二代測序臨床報告解讀指引》(收稿日期2020年12月4日),全文內容如下:



    參考資料: 

    1.DOI: 10.1200/PO.18.00169 JCO PrecisionOncology - published online November 13, 2018

    2.https://www.amp.org/AMP/assets/File/advocacy/AMP_MDx_Interpretation_Quant_Survey_Report.pdf?pass=14

    3.二代測序臨床報告解讀專家組. 二代測序臨床報告解讀指引[J]. 循證醫學, 2020, 20(4): 193-202.


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