膽總管囊腫已統稱為膽管擴張癥，是兒童膽道系統多見的先天性畸形。擴張的膽管呈球形、梭形，可以累及肝總管，甚至肝內膽管。關于本病的病因認識，多數專家傾向于認為胰膽合流異常是本病形成的重要原因。膽總管與胰管在進入十二指腸壁前提前匯合，由于缺乏Oddi括約肌的環繞，壓力高的胰液向壓力低的膽總管反流，反流的胰液在胰酶的作用下，使膽總管壁逐漸擴張形成膽管擴張癥。另外，膽總管下端先天性狹窄或扭曲，膽總管壁發育缺欠，也可能是膽總管囊腫的誘因。
膽總管囊腫的壁厚約0.2～0.6cm，質地堅硬，由致密結締組織構成。內層無上皮細胞，多伴有炎癥改變，嚴重時有膿性滲出物覆蓋。有時膽管壁有膽色素結石附著。由于囊腫的墜積作用，擴張遠端的膽管可以發生扭曲，加之本身的狹窄和退變，有時在術中甚難找尋。囊腫近端的膽囊管、膽囊被動性擴張。肝總管及肝內膽管有時也可發生不同程度的擴張。肝臟有膽汁淤積，嚴重時可發生膽汁性肝硬化，少數病例可發生癌變。膽總管擴張的類型可分為3型：①肝外型；②混合型；③肝內型。