診斷依據：①中年以上婦女皮膚明顯瘙癢肝大黃瘤；②血清總膽固醇明顯增高血清膽紅素輕中度升高堿性磷酸酶增高膽酸濃度增加；③IgM升高抗線粒體抗體陽性且滴度高如能穿刺取得組織學證據則更有助于確診。
1.早期
癥狀僅有輕度疲乏和間歇發生的瘙癢1/2有肝腫大1/4有脾腫大血清堿性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的陽性發現日輕夜重的瘙癢作為首發癥狀達47%1/4患者先有疲乏感且可引起憂郁癥之后出現瘙癢黃疸作為首發表現者占13%此類患者常有肝脾腫大可有黃疣角膜色膜環肝掌蜘蛛痣抓痕部位有蝶形皮膚色素斑皮膚變粗變厚可能與抓傷和維生素A缺乏有關
2.無黃疸期
少數患者血清膽固醇可高達8g/L掌跖胸背皮膚有結節狀黃疣也有沿膝肘臀肌腱神經鞘分布者杵狀指長骨骨膜炎可伴有疼痛與壓痛
3.黃疸期
臨床黃疸的出現標志著黃疸期的開始黃疸加深預示著病程進展到晚期壽命短于2年此時常伴有骨質疏松骨軟化椎體壓縮甚至發生肋骨及長骨骨折這些與維生素D代謝障礙有關
4.終末期
血清膽紅素直線上升肝脾明顯腫大瘙癢疲乏感加重慢性肝病征象日趨加重伴食管胃底靜脈曲張破裂出血及腹水的患者增多由于銅的沉積少數可見角膜色素環由于腸腔內缺乏膽鹽脂肪的乳化和吸收不良可發生脂肪瀉此時維生素ADK吸收不良可產生夜盲皮膚角化骨骼變化及凝血機制障礙膽管造影示大膽管正常小膽管扭曲最后為肝功能衰竭曲張靜脈破裂肝性腦病腹水水腫伴深度黃疸往往是終末期表現
伴隨疾病及其相關表現2/3有結締組織病自身免疫性甲狀腺炎也常見還可伴硬皮病鈣質沉著雷諾氏現象75%有干性角膜結膜炎35%有無癥狀性菌尿肥大性骨關節病1/3有色素性膽結石另外還可有膜型腎小球腎炎及腎小管性酸中毒