異常結果
1、通過直接觀察診斷有明顯外形改變的先天性胎兒畸形。
例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形綜合癥、骨軟骨發育不良、開放性神經管畸形、內臟外翻、臍膨出、腹壁裂及內臟翻出、聯體雙胎、多肢體、大片血管瘤、外生殖器畸等等。這些疾病均能通過胎兒鏡直接觀察診斷。
2、通過胎兒活組織檢查進行診斷的先天性疾病。
（1）胎兒皮膚活檢，主要用于診斷嚴重的遺傳學皮膚疾病，如大泡性皮膚松解癥、魚鱗樣紅皮病、斑狀鱗癬或片狀鱗癬等。
（2）對有胎兒肝臟疾病或與胎兒肝酶代謝有關的疾病者，行胎兒肝臟組織活檢。
（3）胎兒肌肉組織活檢，如胎兒假性肥大性肌營養不良癥、進行性脊椎肌萎縮等等。
3、取胎兒血液進行診斷的疾病。
可診斷地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白疾病，血友病、慢性肉芽腫病、半乳糖血癥、粘多糖累積癥、母兒血型不合、遺傳學免疫缺陷病、胎兒宮內病毒感染等。
4、進行胎兒宮內治療。
通過胎兒鏡可以對嚴重胎兒溶血性貧血者行宮內輸血；對于多胎妊娠，其中一胎畸形者，可經畸形胎兒心臟穿刺，空氣栓塞法處死；或對于雙胎輸血綜合癥者處死一胎，保留一胎；對腦積水者放置引流管，降低顱內壓，防治腦組織受壓造成進一步損傷萎縮；對泌尿道梗阻者也可放置引流管，減輕腎臟的壓迫萎縮。
5、基因和細胞治療 。
近年來，基因治療和細胞治療的發展十分迅速。在胚胎發育早期，胎兒的免疫系統尚未完全建立，胎兒鏡可以輸送基因或細胞進入胎兒的體內，達到治療的目的。目前有關基因治療的方法尚在研究之中，可以輸入胎兒體內的細胞僅為骨髓細胞，該領域的研究尚在進行之中。
需要檢查的人群胎兒發育異常和胎兒發育檢查的人群。
結果陽性可能疾病：
胎兒窘迫、唇裂、臍膨出、多指畸形