2 討 論
鏡像綜合征( Mirror Syndrome) 是指胎兒、胎盤水腫造成母 體不同程度的水腫及血液稀釋的臨床綜合表現，部分患者可出 現血壓升高、蛋白尿以及多臟器功能損害［1］。理論上講，凡是 能夠引起胎兒水腫的疾病均可能誘發鏡像綜合征。胎母輸血 綜合征是胎兒非免疫性水腫病因之一，屬孕期少見的嚴重合并 癥，由胎母輸血綜合征引起的鏡像綜合征并救治成功的病例鮮 有報道。
2.1 鏡像綜合征的病因 鏡像綜合征最早由 O'Driscoll 在 1956 年提出［2］，又稱為 Ballantyne 綜合征，屬產科罕見疾病，具 體發病率還缺乏共識，國內報道發病率約為 1. 5 /10000，具體 病因不明。鏡像綜合征主要表現為胎兒水腫、胎盤水腫、母體 水腫的“三聯征”，母體水腫繼發于胎兒胎盤水腫［3］，現有研究 資料提示，任何原因導致的胎兒 － 胎盤水腫都有可能導致鏡像 綜合征發生［1，4］。Braun 等［1］的薈萃分析報道，與鏡像綜合征 發病相關的因素有以下幾大類: ①母兒 Ｒh 血型不合導致胎兒 免疫性水腫; ②多胎妊娠，雙胎輸血綜合征; ③細小病毒 B19、 巨細胞病毒、科薩奇 B 病毒等感染; ④胎兒異常，Bart's 水腫、 胎兒骶尾部畸胎瘤、胎兒心臟畸形、胎盤異常( 如胎盤腫瘤) 等。本例患者系 ET 受孕，孕前已經做過感染、遺傳相關疾病 的全面檢查，未發現異常，系統超聲檢查未提示胎兒胎盤結構 異常的征象，無以上高危因素存在，最終發生鏡像綜合征的病 因也是臨床相對少見的“胎母輸血綜合征”，因此當院外發現 胎兒水腫時，接診醫生未能認識到疾病的嚴重性和可能存在的 原發性疾病，導致了一定程度的延誤。
2.2 胎母輸血綜合征與胎兒水腫 胎母輸血是由于各種病理 原因破壞絨毛屏障，胎兒血液因臍動脈與絨毛間隙之間的壓力 差進入絨毛間隙并逆流進入母體血循環，被認為是孕期普遍存 在的現象。當胎兒失血達到一定量和速度，會導致胎兒貧血、 水腫、胎動異常、胎心異常甚至死胎，即稱為胎母輸血綜合征。 典型的胎母輸血綜合征“三聯征”為胎動減少、胎兒水腫、NST 正弦波形。由于缺乏特異性早期表現，一旦診斷胎母輸血綜合 征，死胎發生率約為 12. 5% ，根據孕周等情況，須終止妊娠或 宮內輸血糾正胎兒貧血、水腫。鏡像綜合征的母體水腫是繼發 于胎兒、胎盤水腫，若適時終止妊娠或針對原發疾病治療糾正 胎兒水腫，母體水腫表現也可以逆轉［5］。而發生胎母輸血綜 合征的胎兒如果不能得到及時救治干預，往往會因為嚴重貧血 導致死胎，因此現有的國內外諸多案例報道中鮮有因胎母輸血 綜合征導致鏡像綜合征的病例。 該例患者入院時有明確的胎兒水腫、胎盤增厚、大腦中動 脈血流提示胎兒貧血。在排除了 Ｒh 溶血以及常見感染指標 后，我們考慮胎母輸血綜合征可能。為了進一步明確診斷，在 未常規開展 KB 試驗的情況下，予以母體外周血 AFP 和 HbF: AFP 4864. 5 ng /ml、HbF 胎兒 HbF 4. 3% ，兩者顯著異常增高均 提示母體外周血中混合相當量的胎兒血液成份。回顧病史，值 得注意的是，該病例孕早期曾因甲狀腺功能減退減口服右旋甲 狀腺素片且自行停藥，但是本次孕 31 周入院促甲狀腺激素 ( TSH) 值為 0. 07 顯著降低，雖然超聲影像顯示胎盤增厚并不 嚴重，但是也間接提示該患者存在胎盤水腫、滋養細胞增生活 躍、血人絨毛膜促性腺激素( β-hCG) 異常升高的可能。而這些 也正是鏡像綜合征發生的可能機制之一［6］。
2.3 鏡像綜合征的診斷及鑒別診斷 鏡像綜合征典型表現為 胎兒、胎盤、母體三聯水腫。胎兒水腫通過超聲檢查提示胎兒 體內兩處及以上異常積液，包括胸腔積液、腹腔積液、心包積液 及胎兒全身性皮膚水腫( 皮膚厚度 ＞ 5 mm) ［3］。通過胎盤病理 檢查確診胎盤水腫，通過查體明確母體水腫。本例患者胎兒超 聲檢查提示: 胎兒全身皮下組織水腫，最厚處位于頭皮下，厚約 0. 59 cm，胸腹腔積液，胎盤增厚; 孕婦入院兩天水腫顯著加重， 48 小時體質量增加 6 kg; 術中見胎盤胎兒明顯水腫、羊水過 多; 術后病理檢查提示胎盤組織部分梗死，羊膜水腫，臍帶間質 水腫，為典型的的鏡像綜合征患者。該患者術前根據多普勒超 聲、AFP、HbF 等指標考慮胎母輸血綜合征導致的鏡像綜合征， 最終經術中術后所見、胎兒嚴重貧血、胎盤病理以及新生兒科 排除相關免疫性水腫和非免疫水腫常見病因后確診。 部分鏡像綜合征會因為高血壓、蛋白尿、水腫而容易誤診 為子癇前期。鏡像綜合征表現為血液稀釋，出現貧血、低蛋白 血癥、低紅細胞比容等，超聲檢查示胎兒水腫、胎盤增厚，胎盤 病理示胎盤水腫。當胎兒水腫在宮內可以得到治療時，母體的 病情可以得到緩解，妊娠可以繼續，母胎妊娠結局良好。子癇 前期往往表現為血液濃縮，Hct 增高，超聲檢查示胎兒生長受 限［5］、胎盤較小或胎盤局限，胎盤病理檢查可提示呈栓塞性改 變。子癇前期母體的病情必須在胎兒娩出后才會好轉。也有 學者認為，并不能將鏡像綜合征與子癇前期二者截然分開，或 者只是一種特殊表現，而兩者在發病機制上也的確存在部分共 性的改變( 血管生成/抗血管生成失衡) 。當鏡像綜合征病情 進展嚴重時，可發展為子癇前期。如沒有及時干預，最終可導 致子癇的發生［7，8］。
2.4 鏡像綜合征的治療及預后 鏡像綜合征的治療主要針對 引起胎兒水腫的原因進行治療，結合胎齡，多項病例報道表明 引起胎兒或胎盤水腫的原因得到糾正，胎兒、胎盤水腫得以改 善，母體臨床表現緩解，妊娠能夠繼續［9］。若無法宮內治療， 胎兒及母體疾病進展威脅到母兒安全時，需及時終止妊娠。 Donofri 等［10］認為對于心動過速引起的胎兒水腫可應用抗心律失常藥物進行治療。有文獻［11］報道了剖宮產后母體臨床表 現迅速改善，新生兒切除骶尾部畸胎瘤后水腫得以緩解。雙胎 輸血綜合征或多胎妊娠引起的鏡像綜合征可以通過胎兒鏡下 激光阻斷交通血管或者選擇性減胎等治療方案。有報道細小 病毒引起胎兒水腫后并發的母體鏡像綜合征可以是自限性的， 當胎兒水腫緩解后，母體鏡像綜合征也能得到緩解［12］。 鏡像綜合征因合并胎兒水腫，母體結局良好，但胎兒預后 差。一旦確診針對胎兒水腫原因進行治療，如果病情不可控制， 應果斷終止妊娠［13］。本例患者夫妻雙方地中海貧血篩查均提 示陰性，但超聲檢查顯示大腦中動脈流速增高( ＞ 2. 0 MoM) ，提 示胎兒重度貧血，是可以考慮宮內輸血治療，但是因病情進展 太快，母體出現了多器官功能衰竭表現，及時終止妊娠，新生兒 得到及時有效的治療，母兒結局良好。
2.5 預防 孕期產前檢查時一旦發現胎兒水腫，應及時尋找 病因。詢問家族病史以及是否存在近親婚配; 產科超聲檢查、 胎兒超聲心動圖檢查、胎兒大腦中動脈血流檢測，盡早行羊水 或臍血胎兒染色體核型檢查以及染色體微陣列檢查; 完善夫妻 雙方血型以及地中海貧血篩查，行母體 Coombs 試驗、母血 KB 試驗、葡萄糖 － 6 － 磷酸脫氫酶缺乏癥篩查、微小病毒 B19、梅 毒、巨細胞病毒和弓形蟲感染等檢查; 對于結構正常的非免疫 性胎兒水腫，還可同時檢測溶酶體貯積障礙性疾病［14］，及時發 現高危因素，以達到早期識別胎母輸血綜合征或并發鏡像綜合 征的目的。 綜上所述，提高臨床對胎母輸血綜合征及鏡像綜合征的認 識，早期識別高危因素，積極尋找胎兒水腫的病因，判斷有無宮 內治療的時機并給予及時宮內治療是關系母兒預后的關鍵。 若已喪失宮內治療時機，積極做好圍手術期準備、及時終止妊 娠可提高母兒預后結局。
參考文獻略。