臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，就應考慮此病的可能，以下幾點可以作為診斷的重要線索：
1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪瀉及營養不良，十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。
2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎，且反復發作。
3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。
4.有家族史。
5.有肝硬化，門脈高壓。
肝穿活檢為膽汁性肝硬化及膽結石形成。[1]
