全部甲狀腺均位于胸腔內或腺體最大徑的位置為胸骨柄、后為第一胸椎體處，側為第一肋骨。在 X射線上顯示為胸腔入口以下的部位。胸內甲狀腺腫多因頸部甲狀腺的下極、峽部的腺瘤或結節，因重力作用、頸部的屈伸、吞咽活動以及胸腔內負壓的作用逐漸沿椎體前筋膜之前、氣管前筋膜之后，下降至縱隔內。因主動脈在上縱隔左側，所以下墜的甲狀腺多在右側，位于氣管前頸動脈鞘、無名靜脈及上腔靜脈之前，少數位于食管前后；有時亦可位于左上縱隔，將氣管推向右側；另一種是比較少見的胚胎發育異常，即迷走異位甲狀腺。在胚胎期甲狀腺、甲狀旁腺均來自第3、4鰓弓(在鰓弓、鰓裂的內側)與心包大血管相鄰，若發育異常，異位迷走甲狀腺可與心包、大血管共同由頸部下降到胸腔內，位于上、下縱隔。若在上縱隔有纖維帶與頸部甲狀腺相連。有時可位于胸骨的后方或下方，氣管、食管后等處。
胸內甲狀腺腫與頸部甲狀腺腫大的發病率有關，原發縱隔腫瘤中，胸內甲狀腺瘤所占的比例亦因地而異。胸內甲狀腺腫惡變者較頸部者多見（約為2～3%）。