討論
RDD是一種罕見的組織細胞增生性疾病，通常以雙側頸淋巴結無痛性腫大為特征。常見臨床表現為發熱、淋巴結腫大、血白細胞增多與嗜中性粒細胞增多、血沉升高、高丙種球蛋白血癥和體重下降。骨受累作為RDD的唯一表現極為罕見，通常為多灶性的，病變最常見于長骨，如脛骨、股骨、橈骨、鎖骨，也見于手部骨、顱骨、上頜骨、下頜骨。以前的研究報告了一些涉及脊柱的病例，主要以硬膜內或硬膜外腫塊形式累及椎管的RDD病例，這些病變因脊髓受壓而引起神經功能缺損。以往報道，RDD累及脊柱的發病節段主要是在頸胸段，而導致的椎體壓縮性骨折之前報道2例。本病例為罕見的T1椎體壓縮性骨折病例，由孤立的結外RDD引起，局部壓迫刺激右側神經根引起右側臂叢神經損傷癥狀，術后查全身骨掃描證實無其他部位骨質破壞，無淋巴結腫大。該病病因尚不清楚，但免疫系統功能紊亂、自身免疫過程或病原體感染（如EB病毒和人皰疹病毒6型、巨細胞病毒、克雷伯氏菌、多瘤病毒科和人類免疫缺陷病毒HIV）可能是以前一些研究中的致病因素。但于建渤等的研究結果顯示人皰疹病毒8（HHV8）-DNA、人乳頭瘤病毒（HPV）-DNA和EBER的表達與該病病因關聯并不明確。最近研究還發現RDD病變組織中存在NRAS、KRAS、MAP2K1和ARAF突變。其確切發病機制仍然需進一步探索。
由于骨RDD臨床癥狀及影像學表現具有多樣性，經常誤診為腫瘤或其他炎癥性病變，確診主要依靠細胞形態學及免疫組織化學檢查。RDD的骨骼病變通常是髓內溶骨性的破壞，邊緣很少有硬化，在影像學上可與朗格漢斯細胞組織細胞增多癥（LCH）、Erdheim-Cheister病或其他淋巴細胞增殖性疾病混淆。病理組織檢查、免疫組織化學檢查和微生物學檢查等對正確診斷非常有用。骨RDD鏡下吞噬炎細胞的組織細胞數量相對少，淋巴細胞伸入或吞噬現象不顯著，故不易被找到，而淋巴結內Rosai-Dorfman細胞常因吞噬淋巴細胞或漿細胞數量過多掩蓋了自身的核而呈“豆袋樣”改變；增生的組織細胞可為梭形，常呈模糊的編織狀排列，伴散在的淋巴細胞、漿細胞浸潤；骨RDD較結內病變的間質纖維化反應更明顯；病變呈侵襲性生長，侵犯并破壞骨及軟骨組織。原發性骨RDD的鑒別診斷包括LCH、Erdheim-Cheister病、骨髓炎、骨轉移瘤、淋巴瘤和血管瘤等。LCH在放射學和組織學上都是一個非常重要的鑒別診斷。病椎溶骨性破壞、邊緣可有或無硬化、扁平椎是兒童脊柱LCH特征性影像改變，LCH病灶內出現成熟嗜酸性粒細胞是其特征性病變。本病例從影像學及術中情況看都很難與LCH相鑒別，以往文獻RDD導致椎體壓縮病變的病例也極少，而本病例為胸椎壓縮骨折病例，組織病理學檢查RDD和LCH的組織細胞在免疫組織化學上均為CD68和S100陽性，而RDD的組織細胞在CD1a上均為陰性。本病例組織病理學檢查在低倍鏡下可見腫瘤細胞呈結節狀生長，由交替排列的淡染帶和深染帶組成，淡染帶為成片或呈合體樣增生的梭形至多邊形組織細胞，在高倍鏡下部分細胞胞質內可見形態完整的炎細胞，病理學稱之為“伸入運動”，而LCH并沒這種現象，因此，病變的免疫組織化學特征有助于確定最終診斷。
RDD的自然史尚不確定，但具有自限性。大多數RDD患者不需要特殊治療，可以自發消退或自愈。目前對于RDD的治療仍存在爭議，多數人認為手術是治療脊柱RDD患者的最佳選擇，手術可以將病灶刮除后行病理學檢查明確診斷，還可以對中樞神經系統（CNS）減壓。Xu等總結之前與脊柱相關RDD發現,多數病例（73.9%）手術后癥狀明顯緩解，隨訪期間無復發。對手術后殘余病變，無癥狀者可進行隨訪觀察，有癥狀者可采取放療或藥物治療。對于不能手術的腫塊，放射治療可用于局部控制疾病。采用不同的化療方案治療進行性全身性RDD，包括類固醇皮質激素療法、利妥昔單抗、伊馬替尼、干擾素、長春新堿、氨甲蝶呤等，療效也不一致。神經外科醫生傾向于使用類固醇或放射治療復發或殘余的RDD。Lin等報告了1例胸椎椎管內RDD手術切除后復發病例，使用沙利度胺取得了不錯的效果。本病例由于有右側神經根受壓的表現，術后常規應用了激素，術后患兒右上肢疼痛麻木癥狀明顯好轉，手指活動較前也明顯改善。患兒家屬拒絕再次手術切除病灶神經根減壓內固定治療，術后應用一段時間藥物后自行回家觀察,術后10個月時患兒右手運動及感覺功能完全恢復。然而對于該患兒RDD的緩解是一個自然過程還是藥物作用仍不清楚。隨訪至今患兒病灶范圍較前變小，后期該疾病如何進展仍需進一步觀察隨訪。
總之，孤立的結外骨RDD是罕見的疾病，尤其是脊柱受累，可引起椎體壓縮性骨折。RDD臨床表現多樣、影像學表現多樣，單憑影像學檢查很難確診，需要與LCH、Erdheim-Cheister病、骨髓炎、骨轉移瘤、淋巴瘤和血管瘤等鑒別診斷，病理組織學檢查是確診的關鍵。RDD的自然史是不確定的，但具有自限性，治療上仍有爭議，包括觀察、應用激素、手術切除、放療和化療等，效果需要進一步的研究。