臨床表現
脂蛋白腎病主要累及腎臟，且以腎小球受損為主。幾乎全部患者均存在不同程度蛋白尿，有的逐漸進展為腎病范圍的蛋白尿，少數病例同時伴有鏡下血尿。盡管該病患者血漿膽固醇、三酰甘油及中間密度脂蛋白升高，類似于Ⅲ型高脂蛋白血癥，但常無脂質全身沉積的癥狀，如快速進展的動脈硬化、黃瘤癥和早發的心肌梗死等。脂蛋白不在腎外形成栓塞。多數患者表現為對糖皮質激素治療呈抵抗，緩慢進展為腎功能衰竭。
對于病理上有特征性的形態學改變—光鏡下高度擴張的毛細血管襻，內含層狀改變的“栓子”的腎臟病患者，應高度注意是否存在脂蛋白腎病，若組織化學染色脂蛋白陽性，電鏡下證實有脂蛋白栓塞，結合脂代謝異常的實驗證據，脂蛋白腎病的診斷可以確立。
檢查
1．尿液檢查
全部患者均有不同程度的蛋白尿，1g～3g/24小時，有鏡下血尿。
2．血液檢查
患者都存在不同程度的高脂血癥，中間密度脂蛋白升高，載脂蛋白E（ApoE）則顯著升高。
3．腎活檢病理學改變
（1）光鏡
光鏡下特征性的病變為腎小球毛細血管腔高度擴張，腔內為大量淡染、網狀物質所填充，毛細血管呈氣球樣改變。有人稱為毛細血管瘤樣擴張。
（2）電鏡
表現為毛細血管明顯擴張，腔內充滿大量大小不等及電子密度不一的顆粒，這些顆粒可呈條紋狀排列，類似指紋結構。也有腔內填充物質為大小不等的空泡結構，常成簇狀或層狀排列。腔內紅細胞及內皮細胞被擠壓于脂蛋白血栓樣物質與毛細血管壁之間。系膜區早期僅表現為輕度增生，病變進展時，系膜區明顯增寬，系膜細胞及系膜基質增生，有時可出現系膜插入、系膜溶解等改變。腎小球基底膜未見增厚、致密物沉積。
（3）免疫熒光
常規免疫熒光染色如IgG、IgA、IgM、C1q、Fg染色無特征性改變。采用針對脂蛋白及載脂蛋白的單克隆抗體染色發現腎小球毛細血管腔內有β脂蛋白及ApoE的沉積。此外，系膜區也可見少量散在的細顆粒狀載脂蛋白沉積。α脂蛋白染色陰性。