X線檢查：頭顱脊索瘤多見于顱底、蝶鞍附近，蝶枕軟骨連合處及巖骨等處。骨質破壞邊界尚清楚，可有碎骨小片殘留和斑片狀鈣化物質沉積。并可有軟組織腫塊凸入鼻咽腔，一般較大，邊緣光滑。脊索瘤腫塊突出顱腔時可使鈣化松果體移位，偶可引起顱內高壓。頸椎的脊索瘤常位于上頸椎，尤在頸椎和枕骨交界處，多累及椎體、椎弓根偶爾也可受到侵犯，軟組織腫塊，常為突出的早期表現。胸椎脊索瘤較少見。
顯微鏡檢 ： 顯示腫瘤組織變化較多，各個病例不同，甚至同一種瘤的不同區域內也不同。分化差的組織，細胞排列緊密，體積較小，邊緣清晰。細胞內外粘液成分較少，分化成熟的組織，細胞排列稀疏，體積較大，呈梭形或多邊形，胞漿內有明顯的空泡，腫瘤的間質中有纖維間隔，且有多量的粘液積聚，高度惡化時可見核分裂相。[2]