脊髓空洞癥就是脊髓的一種慢性、進行性的病變。病因不十分清楚，其病變特點是脊髓（主要是灰質）內形成管狀空腔以及膠質（非神經細胞）增生。常好發于頸部脊髓。當病變累及延髓時，則稱為延髓空洞癥。
確切病因尚不清楚，可分為先天發育異常性和繼發性脊髓空洞癥兩類，后者罕見。
1、先天性脊髓神經管閉鎖不全
本病常伴有脊柱裂，頸肋，脊柱側彎，環枕部畸形等其他先天性異常支持這一看法。
2、脊髓血液循環異常
引起脊髓缺血，壞死，軟化，形成空洞。
3、脊髓空洞病癥的機械因素分析
因先天性因素致第四腦室出口梗阻，腦脊液從第四腦室流向蛛網膜下腔受阻，腦脊液搏動波向下沖擊脊髓中央管，致使中央管擴大，并沖破中央管壁形成空洞。
4、脊髓空洞病癥的其他形成因素
如脊髓腫瘤囊性變、損傷性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死軟化脊髓內出血、壞死性脊髓炎等。