脊索瘤起源于胚胎殘留的脊索組織。在胚胎期間， 脊索上端分布于顱底的蝶骨和枕骨， 部分達到顱內面，并與蝶鞍上方的硬腦膜相銜接，在枕骨部分可達該骨之下面(即舌咽面)，一部分亦可位于顱底骨和咽壁之間， 脊索的下端分布于骶尾部的中央及中央旁等部位。當胎兒發育至3個月的時候脊索開始退化和消失，僅在椎間盤內殘留，即所謂的髓核。如果脊索的胚胎殘留在上述部位滯留到出生后 可逐漸演變成腫瘤。因此脊索瘤好發于這些部位，尤以顱底蝶枕部和骶尾部為最多見，脊柱型者次之。
