例1男，20歲，以“陣發性呼吸困難1個月余，加重1周”為主訴入院。患者人院前1月余無明顯誘因出現睡眠呼吸暫停，數分鐘后因窒息而清醒。清醒狀態下，患者進行輕體力活動即感呼吸費力，頸部前屈時呼吸困難加重，同時伴雙側上肢遠端乏力。入院前1周患者呼吸困難明顯加重，無法進行任何體力活動，每次入睡少于10 min即清醒，有胸悶、心悸及視物模糊癥狀。
既往史：足月順產，出生后枕部即可見一“花生米”大小“肉瘤”，無波動感及表皮潰破，并隨年齡增長而逐漸增大，1歲時在當地醫療機構局部麻醉下行枕部頭皮病變切除，術后皮膚切口愈合良好，病變未復發。其余無特殊病史。
體格檢查：患者呼氣及吸氣均費力，呼吸頻率約30次/min，呼氣相和吸氣相時間相等，口唇輕度紫紺，間斷性胸廓起伏明顯。枕部發際內可見一約3 cm不規則縱向手術瘢痕，無明顯頸部縮短、發際降低。頸后部中線旁肌肉張力略升高，脊柱無畸形，雙側上肢肌張力略增高，遠端肌力Ⅳ級。
實驗室檢查：清醒時存在呼吸性堿中毒，入睡后則血清乳酸明顯增高。心肺實驗室檢查未見明顯異常。頭顱MRI提示枕部顱骨缺損，可見一細長條索樣組織（SE序列呈等T1、等T2信號）穿過小腦半球和小腦扁桃體之間，連接延髓背側和顱骨缺損部位內側，將延髓右側向后方牽拉，延髓呈逆時針方向扭曲變形（圖1）。
圖1例1手術前、后的影像學表現A.術前頭顱MRI可見拴系組織（箭頭所示）連接于顱骨缺損部位與延髓背側之間，延髓向后方移位，第四腦室變形；B.MRI可見延髓的移位和扭曲.拴系組織（箭頭所示）從雙側小腦扁桃體間穿過；C.MRI示腦室擴大；D.MRI可見延髓背側和拴系連接部位水腫信號（箭頭所示）；E.術后1年復查頭顱CT可見延髓與斜坡的間距明娃縮小，提示拴系松解和延髓復位，腦室無明顯縮小
此外，MRI可見中腦導水管閉塞、第四腦室變形、側腦室和第三腦室擴大，無扁平顱底。MRI FLAIR序列顯示延髓背側條索樣高信號影。人院后患者呼吸困難和紫紺持續加重，繼而昏睡，隨即在全身麻醉下采用枕部后正中入路開顱行異常拴系組織松解術。
術中情況：顱內壓正常，可見枕外隆突部直徑約1 cm的顱骨缺損，缺損部被瘢痕組織填充。行枕部約3 cm×3 cm游離骨窗后，見竇匯及雙側橫竇均下移，術中硬腦膜粗大靜脈血管出血明顯，以銀夾止血。拴系的條索呈白色瘢痕樣，表面有少許血管包繞。拴系組織從小腦蚓部下端穿出，與顱骨缺損部內側硬膜相連。將拴系組織的遠端與硬膜內側連接部切斷后，見延髓下段和小腦扁桃體明顯向斜坡方向移位。
術后患者清醒，呼吸困難癥狀明顯減輕，可短暫睡眠。給予靜脈注射甲基潑尼松龍每日40 mg治療1周后，患者睡眠呼吸暫停癥狀完全消失，痊愈后出院。術后隨訪2年，患者呼吸困難癥狀未再發，頭顱CT提示延髓和斜坡的間隙縮小，腦室無明顯變化。
例2女，26歲，以“陣發性頭痛、頭暈2個月余”為主訴入院。入院前2月余患者無明顯誘因出現陣發性頭部脹痛，以枕部為重，可忍受。頭痛無明顯晝夜節律，與體位無關，休息后減輕，進行體力活動后加重。伴頭暈，無眩暈。自行口服止痛藥物后頭痛略減輕。當地醫院行頭顱CT提示“腦積水”后轉入我院治療。
既往史：足月順產，出生后枕部即可見一約“蠶豆”大小“肉瘤”，不透明，無波動感及表皮潰破，隨患者年齡增長逐漸增大，至1歲時在當地醫療機構局部麻醉下行枕部頭皮病變切除，術后皮膚切口愈合良好，病變無復發。其余無特殊病史。體格檢查：枕部無畸形，發際無降低，跨發際可見一不規則手術瘢痕，眼底檢查未見異常，其余體格檢查及實驗室檢查未見異常。
頭顱MRI提示側腦室和第三腦室擴大，延髓背側一細長條索樣組織（SE序列呈等T1、等T2信號）連接延髓下部背側和枕外隆突部內側，延髓部明顯移位，無扁平顱底。入院后，腦室擴大考慮為腦積水，行腦室一腹腔分流術，術中測腦脊液壓力正常，調節分流閥門壓力為1.18 kPa，術后給予改善腦循環藥物，1周后患者頭痛、頭暈癥狀消失，痊愈出院。6個月后因陣發性頭痛、頭暈2周再次來院就診，頭顱CT提示雙側額顳頂葉亞急性硬膜下血腫形成，側腦室及第三腦室明顯縮小。考慮因過度分流導致硬膜下血腫形成，再次行雙側硬膜下血腫鉆孔引流術并將腦室一腹腔分流管閥門壓力設定為1.47 kPa，1個月后頭痛、頭暈癥狀消失，復查頭顱CT提示硬膜下血腫完全消失，腦室恢復到分流術前大小（圖2）。
圖2例2手術前、后的影像學表現A（矢狀位），B（軸位）.分流術前頭顱MRI T2加權像可見顱骨缺損部位和拴系組織（箭頭所示）；C（矢狀位），D（軸位），分流術前頭顱MRI T1W2加權像示腦室擴大；E.分流術后6個月，頭顱CT可見腦室明顯縮小，雙側額顳頂葉亞急性硬膜下血腫：F.雙側硬膜下血腫鉆孔引流術后及調節分流管壓力設置后2個月，頭顱CT可見硬膜下血腫消失.腦室基本回復到分流術前大小。