腦性癱瘓（cerebral
palsy）是指發育中的大腦因各種遺傳因素或后天性損傷所致的一組兒童神經系統綜合征，臨床主要表現為肌張力、姿勢或運動異常。本病的運動障礙可分為痙攣型、手足徐動型、強直型、共濟失調型、震顫型、肌張力低下型、混合型。根據對功能的影響程度不同，腦性癱瘓可在生后的1～2歲得到診斷，輕微異常可至2歲后得以診斷。約50%病例需借助輔助器械維持活動，例如矯形器、助步器、輪椅等，2/3可合并其他殘障。腦性癱瘓與發育中的大腦在皮質神經網絡和皮層下運動控制受損有關，不僅影響到運動功能，同時也會影響到感覺傳導功能。值得注意的是，根據發達國家經驗，近30多年來新生兒死亡率逐漸下降，但腦癱患病率20世紀50年代至20世紀70年代并無明顯變化，進入20世紀80年代以后，患病率反而有上升趨勢。腦性癱瘓多因運動中樞、錐體束、橋腦損傷所引起，臨床醫生可通過臨床檢查，結合神經影像學和分子遺傳學技術發現病因，明確診斷，并予以藥物和康復干預。
[診斷程序]
步驟一 是不是腦性癱瘓？→重要診斷線索
運動發育落后，主動運動減少，肌張力異常，姿勢異常，仰臥位時呈角弓反張姿勢，直立位時兩腿交叉呈剪刀狀，肌陣攣、腱反射亢進、巴氏征陽性、痙攣性無力或手部運動欠靈活等。智力低下，并伴癲癇。
步驟二 能不能不是腦性癱瘓引起的癱瘓→排除線索
需與腦癱相鑒別的疾病很多，包括各類遺傳代謝性疾病和各種繼發性損傷，主要的鑒別在于嚴重神經遺傳性疾病，常常為進展性的且早期導致死亡，如腦白質腎上腺萎縮癥、異染性腦白質營養不良、神經節苷脂沉積癥、神經元臘樣脂褐質癥等。反復仔細的神經系統檢查有助于發現這類進展性疾患，另外各類智能發育低下、未診斷的或難治性癲癇、抗驚厥藥物的不良反應亦應考慮。
1.痙攣型癱瘓應與其他神經系統進行性疾病所致中樞性癱瘓鑒別，如腦白質營養不良、大腦半球及脊髓腫瘤所致的癱瘓等。
2.肌張力低下型應與嬰兒型脊髓性肌萎縮相鑒別。
3.共濟失調型應與慢性進展的小腦退行性變性鑒別。
步驟三 確診的重要依據
腦癱的診斷主要依靠病史及體格檢查。診斷腦性癱瘓應符合以下2個條件：①嬰兒時期出現癥狀（如發育落后或各種運動障礙）；②需除外進行性疾病（如各種代謝病或變性疾病）所致的中樞性癱瘓及正常小兒一過性發育落后。腦癱小兒有時可伴有智力低下、癲癇、行為異常、感知覺障礙。若無這些異常情況亦不能除外腦癱。
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確診的其他依據
常規檢查：影像學技術包括頭顱超聲、頭顱CT、MRI等，MRI在診斷腦癱的病因方面有較高的敏感性和特異性，同時排除其他可能的引起運動障礙的疾病（如血管畸形、灰質異位等）。通過MRI技術可以發現70%～90%的病因，彌散加權成像、彌散張量成像和磁共振波譜分析等新技術的應用，對病因學的診斷更有幫助。
腦電圖的異常率為60%左右，無特征性改變，主要表現為異常節律的出現，其次為慢波節律及發作波。
誘發電位分視覺誘發電位、腦干聽覺誘發電位和軀體感覺誘發電位，腦干聽覺誘發電位較常用，手足徐動型患兒異常率高。
其他檢查：對于可疑遺傳性疾病者則應做染色體核型分析和基因檢測。特別是對于錐體外系表現、張力低下和共濟失調型患兒，須考慮遺傳代謝性疾病，應檢測尿有機酸、血氨基酸、乳酸檢查。對于原發性錐體外系表現而頭顱MRI正常的腦癱患兒，須檢測腦脊液生物蝶呤、神經遞質和氨基酸代謝等。長期仔細的隨訪對于除外脂類代謝和糖代謝異常非常重要。所有腦癱患兒還須進行眼科的評估，以及時發現異常。
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確診腦性癱瘓
步驟四 病因診斷
早產與低出生體重：32周以下的早產兒，在腦室周圍的室管膜下及小腦軟腦膜下的顆粒層存在胚胎生發基質，毛細血管網不成熟，腦組織對缺氧的敏感度較高，易引起室管膜下、腦室內出血而遺留腦癱。
腦缺氧缺血：凡能造成母體與胎兒之間血液循環和氣體交換障礙，或導致新生兒動脈低壓、靜脈淤血者，均有可能引起腦缺氧缺血，缺氧對早產兒的影響遠較足月兒為大。腦供血的部位距離心臟越遠，越容易出現缺氧缺血性病變而遺留腦癱。
產傷：指胎兒在分娩過程中所遭受的損傷，包括前面提到的缺氧性病變，此處所指為分娩過程的機械性損傷。往往由于產道異常（骨盆狹小或畸形）、胎位不正或胎頭異常、手術操作不當（如高位產鉗）、產程過速或過長等許多因素所引起。導致顱內出血和缺氧性腦損傷。
先天發育異常：各種原因引起的腦發育異常、畸形都可能引起腦癱，在四肢癱的腦癱病人中，53%與先天異常有關。
核黃疸： 各種原因（血型不合、溶血、感染）所致的高膽紅素血癥均可能引起核黃疸。低體重兒或呼吸窘迫綜合征、缺氧、酸中毒及感染時，血管和內皮細胞受損，血腦屏障破壞，以致與蛋白結合的膽紅素也可進入腦組織引起核黃疸。
先天性感染：宮內感染不僅可引起胎兒中樞神經系統發育畸形，有時還可造成腦癱，常見的宮內感染如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、EB病毒、梅毒螺旋體等。
步驟五 臨床評估
腦癱臨床表現多種多樣，由于類型、受損部位的不同而表現各異，即使同一病人，在不同年齡階段表現也不盡相同。雖然臨床表現比較復雜，但腦癱小兒一般都有以下4種表現。
運動發育落后：主動運動減少，運動發育落后表現在粗大運動和（或）精細運動兩方面。腦癱小兒在新生兒時期常表現為動作減少，吸吮能力及覓食反應均差。
肌張力異常：腦癱小兒在不同年（月）齡時肌張力表現有所不同，痙攣型腦癱在新生兒時期除個別可表現為肌張力增高外，大多數表現為肌張力低下。正常6個月以內的小兒肌張力由高逐漸下降到正常，而痙攣型腦癱小兒肌張力卻逐漸增高。手足徐動型腦癱小兒在1歲以內往往無肌張力增高，隨著年齡增長而肌張力增高，表現為齒輪狀或鉛管狀肌張力增高。肌張力低下型腦癱往往是其他類型腦癱在某年齡階段的一種過渡形式，表現為肌張力低下，但腱反射活躍或亢進。
姿勢異常：腦癱患兒異常姿勢多種多樣，與肌張力異常及原始反射延遲消失有關。手足徐動型及共濟失調型表現與痙攣型不同，在第一年時，常安靜躺著，幾乎沒有自主運動，仰臥位時其姿勢與痙攣型相反，表現為下肢屈曲，髖外展，踝背屈。抱起呈直立位時，能控制頭在正中位。
反射異常：痙攣型腦癱小兒深反射（膝反射、二頭肌反射、跟腱反射等）活躍或亢進，有時還可引出踝陣攣及Babinski征。腦癱小兒伸肌反射常表現為原始反射延緩消失，保護性反射減弱或延緩出現。