腦白質病的影像學檢測手段中，加權磁共振成像是首選檢查手段，是鑒別早期或輕微腦白質病與精神疾病的重要手段，而CT僅能顯示重度腦白質損害。[1]
1、傳統X線診斷
X線平片檢查能顯示海綿狀腦病（Canavan’sdisease）所致的進行性頭顱增大，對其它類型的腦白質疾病均無陽性發現。腦室及氣腦造影可顯示腦白質疾病晚期腦萎縮的改變。當多發硬化斑塊較大時，腦血管造影可顯示有血管移位，但多數腦白質疾病病灶的血管造影像呈陰性改變。總之，傳統X線檢查對腦白質疾病的診斷價值非常有限。
2、CT診斷
CT具有高密度分辨率和空間分辨率，平掃即可較清晰區分大腦半球和小腦半球的白質和灰質，增強CT掃描則可增加腦白質病灶的顯示能力。但是CT的軟組織對比分辨率較低，顯示腦干和小腦不佳。所以，CT不能完全顯示某些腦白質病灶、其定位和定性診斷能力均受限。
3、MRI（磁共振）診斷
MRI是顯示腦白質及白質病灶最敏感的方法，以T2加權像更為敏感。除橫斷位外，還應包括冠狀斷掃描，有些病理變化僅在冠狀斷T2加權像上才能充分顯示。T2加權像顯示的髓磷脂沉積過程與尸檢切片髓磷脂染色所見，相關良好。在矢狀斷像上，MRI可顯示腦干腦白質的發育情況。若常規掃描發現腦白質信號異常，可行增強掃描，以確定病灶的嚴重程度、活動性和進行鑒別診斷。