CMT4A以發病年齡早（通常兩歲之前）伴運動系統發育遲緩為特征，先出現肢體遠端的無力和萎縮，十歲末累及近端肌肉，許多病人只能靠輪椅生活，常有骨骼畸形和脊柱側凸。運動神經傳導速度減慢（平均30m/s），神經活檢顯示厚髓纖維喪失伴髓鞘減少，無異常的髓鞘折疊[1，2，3]。
Othmane等[1]將CMT4A的疾病基因定位于8q13-21.1，周圍神經髓鞘蛋白2（PMP2）也位于此區，其主要在周圍神經中表達，隨后他們對該家系的患者進行PMP2測序，最終排除了PMP2是CMT4A的致病基因。BaXter等[2]分析了四個不相關的CMT4A家系，在GDAP1基因中發現三個不同的突變包括兩個無義突變和一個錯義突變，從而明確了GDAP1是CMT4A的致病基因。Cuesta等[3]也在三個不相關的以軸突病變為主的CMT4A家系中發現GDAP1三個不同的突變，進一步證實了GDAP1基因突變可引起CMT4A。GDAP1不僅在施萬細胞中表達而且還在中樞神經系統中表達，其作用即與細胞分化有關又與施萬細胞－軸突間相互作用有關，可能通過一種特殊的機制導致CMT4A，具體尚不明確[2，3]。