染色體臂間倒位屬于染色體結構畸變之一，即在一條染色體長短臂上各發生一次斷裂，斷片倒轉位置后重接形成的，由于臂間倒位沒有引起明顯的遺傳物質缺失，所以患兒大多數表型正常。本例母子二人均為3號染色體臂間倒位，無表型效應改變的攜帶者，其母皮膚正常，提示患兒3號染色體臂間倒位是由母親遺傳而來，可能與其先天性色素巨痣無關。本病例較罕見，患兒先天性色素巨痣，主要是由于黑素細胞數目及活性增加所致，隨著嬰兒長大，皮損表面可皺折或疣狀，更加粗黑，多毛。其中約10%有惡變傾向，對本病尚無有效治療方法。
