自身免疫性肝病(AILD)是一組肝臟免疫耐受機制失衡引起的肝細胞或膽管上皮慢性損傷性炎癥疾病，根據其臨床表現、生化、免疫學、影像學和組織病理學特點，可分為以肝實質細胞進行性損傷為主的自身免疫性肝炎（AIH），以膽道系統受累為主的原發性膽汁性肝硬化（PBC）和原發性硬化型膽管炎（PSC）。自身免疫性肝病可單獨發病，也可出現AIH與PBC、或AIH與PSC同時發病的情況，被稱為“重疊綜合征”(overlap syndrome)。
AILD臨床表現和診斷
AIH缺乏典型的臨床特征和特異性診斷指標，臨床可以有發熱、黃疸、皮疹、關節炎等各種癥狀體征，女性多見。其血清學改變包括丙氨酸氨基轉移酶(ALT)、天冬氨酸氨基轉移酶(AST)和IgG水平升高，并可檢出自身抗體。其病理學特征主要表現為交界性肝炎，肝內匯管區廣泛淋巴細胞浸潤。
AIH診斷時首先要排除病毒性肝炎，酒精性、藥物性等各種病因引起的肝損傷。
PBC大多見于中年女性，40～60歲患者占85%～90%。該病起病隱匿、緩慢，其癥狀體征主要包括皮膚瘙癢、黃疸、肝大，伴有膽汁淤積性黃疸的生化改變而無肝外膽管阻塞等。患者血清學改變包括：堿性磷酸酶(ALP)、γ谷氨酰轉移酶(γ-GT)升高，直接血膽紅素升高與抗線粒體抗體等自身抗體陽性。
PSC多發于成年人，男多于女，兒童偶見。其特征為膽道系統彌漫性炎癥和纖維化導致膽管變形，并常有多處狹窄，大多數病人肝功能檢驗顯示有淤膽、堿性磷酸酶升高及轉氨酶輕度增高。
AILD的診斷目前我國還沒有可參照的診斷標準，主要依據國際自身免疫性肝炎小組（IAIHG）、美國肝病學會和歐洲肝病學會相關診斷標準。