自閉癥與神經干細胞功能障礙

　　許多自閉癥譜系障礙相關基因突變都跟突觸蛋白有關，或者對神經元之間連接很重要。發育障礙相關基因缺陷經常位于大腦發育相關基因之中。

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　　最近《Stem Cell Reports》雜志發表了一篇文章，來自赫爾辛基大學的研究人員利用從脆性X染色體綜合征（FraX）患者皮膚成纖維細胞或血液中提取的特異性神經祖細胞分化而來的干細胞，研究了導致自閉癥譜系障礙神經元網絡功能紊亂的分子機制：這些細胞的電壓依賴性L-型鈣通道功能發生了改變。FraX是一種最常見的遺傳智力低下癥，也是自閉癥譜系障礙的一個變體。

　　“在遺傳學研究中，L型鈣離子通道此前被認為與自閉癥有關，該通道功能障礙又恰好將遺傳學研究與異常神經網絡形成運作之間聯系了起來，”赫爾辛基大學研究人員Maija Castrén說。

　　新研究拓展了神經系統發育障礙知識，為進一步研究提供了機會，在自閉癥譜系障礙及其共同病態的其他神經精神疾病中，有助于識別都有哪些因素增加或降低了疾病的神經連接缺陷易傷性。

　　“盡管在不同的神經發育障礙中，功能變化顯然都以類似的方式表達，但是，我們在人類神經祖細胞培養中卻發現了許多個體差異，據推測，每個變異都可能調節每個基因突變對個體表型的影響，”Castrén說。