影響
苯丙氨酸缺乏時，可影響體內酪氨酸合成而導致甲狀腺素水平降低，影響其代謝活動。若缺乏苯丙氨酸羥化酶，氧化成酪氨酸的反應受到障礙，可導致苯丙酮尿癥，是最常見的氨基酸代謝缺陷。
注意
患有苯丙酮尿癥的患者應忌食含苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿癥發病原因是患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶。苯丙氨酸羥化酶的作用是將必需氨基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸，缺乏這種酶，苯丙氨酸就會被轉化成苯丙酮酸，體內苯丙酮酸過高，會造成新生兒大腦損傷，精神發育遲緩。
