苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝性疾病,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的一種酶——苯丙酮羧化酶缺乏或活性降低所引起的。正常情況下,苯丙氨酸在體內經過苯丙酮羧化酶的作用轉化為酪氨酸和酪氨酸代謝產物。但是,如果體內缺乏苯丙酮羧化酶,苯丙氨酸就會在體內積累,最終導致苯丙酮尿癥的發生。
由于苯丙酮尿癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,因此只有在兩個攜帶有苯丙酮尿癥基因的父母生育子女時,才有可能出現患病的情況。如果只有一個父母攜帶有苯丙酮尿癥基因,子女則有50%的概率成為攜帶者,但不會患病。如果兩個攜帶有苯丙酮尿癥基因的父母生育子女,則子女有25%的概率患病,50%的概率成為攜帶者,25%的概率不攜帶該基因。
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日前,適用于苯丙酮尿癥、腎病和糖尿病等疾病的4款特殊醫學用途配方食品(以下簡稱特醫食品)被納入優先審評審批程序。為更好滿足病患營養需求,市場監管總局設立特醫食品優先審評審批程序,對罕見病類別、臨床急需......
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