英國基因組學研究進展迅速

　　隨著基因數據的逐漸增多，臨床醫生能夠更好地治療患者，同時減少醫療事故的發生。英國國家醫療服務體系(National Health Service，NHS)中的許多遺傳學中心現在都在使用芯片和外顯子測序。

　　近日，英國衛生大臣Jeremy Hunt和生命科學部長George Freeman將宣布新的投資計劃，旨在維護英國的創新醫學領導者的地位，加快NHS的發展。同時宣布了幾個重要的進展：第一個新的10萬人基因組計劃調查分析；第一個通過醫學早期訪問計劃審批的藥物；計劃在倫敦和曼徹斯特分別建造尖端質子束治療癌癥治療中心并將于2018年開放。

　　10萬基因組計劃的主要環節將于下月開始，全基因組測試服務也將很快提供給患有罕見病和某些癌癥的NHS患者。近期，英國慈善基金會PHG發表“臨床基因組學實踐報告”，其目的是通過芯片測序、全外顯子測序以及全基因組測序來指導臨床，尋求最佳診療方案。

　　報告顯示，相關方面達成共識，對于表型相關重要基因集合的靶向分析，是未來研究的方向。這將有助于確保數據的潛在臨床價值，而不是花費大量的時間來確定應該反饋給患者哪些信息，再進行指導治療。當英國各地的基因集合統一的列表后，有助于不同地域的患者接受更統一和公正的服務，避免在不同檢測單位得到不同檢測結果。

　　另外，還需要尋找一種共享基因組數據的方法。如果沒有一個經過精心策劃、安全系數較高的公用數據庫，研究者們將不能將臨床相關數據信息的作用發揮到最大。在報告中還討論了一些其他的重要問題，包括：如何給出有意義的報告，使得有或沒有遺傳學專業知識的醫生和患者都能看懂；如何引導公眾對基因技術的信任和信心等等。