早期診斷，及時治療，避免發生骨骺畸形，正確的診斷必須依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骺X線檢查。應注意早期的神經興奮性增高的癥狀有無特異性，如多汗、枕脫、煩鬧等，因此僅據臨床表現的診斷準確率較地，以血清25—OHD水平測定為最可靠的診斷標準，血清25—OHD在早期明顯降低。但在一般醫院無條件進行該項測定，故多數以血生化與骨骺X線的檢查來進行診斷。
