營養所等研究發現中國中老年婦女缺鐵性貧血易感基因

　　全球約有四分之一人口患有不同程度的貧血，尤其是兒童青少年和女性。鐵作為必需微量元素，其缺乏引發的缺鐵性貧血是最常見的貧血類型，約占總貧血人群的一半，是威脅人類健康和生活質量的嚴重的世界性公共衛生問題之一。近日，國際遺傳學知名雜志Human Molecular Genetics在線發表了中科院上海生科院營養科學研究所王福俤研究組與中國疾病預防控制中心營養與食品安全所張堅研究組合作，對中國中老年婦女缺鐵性貧血風險基因位點的研究成果。

　　王福俤研究員指導的博士研究生安鵬等以2139名陜西(漢族)、江蘇(漢族)及廣西壯族自治區(壯族)三地中老年貧血婦女為研究對象，分析了參與鐵代謝的多個蛋白的基因多態性與血液鐵代謝指標及缺鐵性貧血的相關性。結果發現，轉鐵蛋白(TF)、轉鐵蛋白受體2(TRF2)和TMPRSS6基因多態性與人體血液鐵代謝指標存在顯著關聯，但是只有TMPRSS6基因多態性位點與我國漢族和壯族中老年婦女缺鐵性貧血存在顯著關聯(OR值分別為1.87和1.56)。TMPRSS6基因編碼的膜結合絲氨酸蛋白酶matriptase-2影響激素Hepcidin的表達和分泌;Hepcidin是調控小腸上皮細胞鐵泵蛋白Fpn1(俗稱鐵泵)吸收鐵離子的關鍵分子。由此推測，TMPRSS6基因多態性位點可能是通過降低小腸鐵吸收，從而增加人體患鐵缺乏或缺鐵性貧血的風險。

　　此項研究在國際上首次分析了缺鐵性貧血的易感基因。根據該研究人群具有地區和民族代表性特點，推測TMPRSS6基因也可能是其他人種包括白人的缺鐵性貧血的易感基因。此外，該研究還發現超出三分之一的血紅蛋白水平正常的中國農村中老年婦女患有鐵缺乏，警示中國人群鐵缺乏的嚴重性以及改善居民鐵營養狀況的緊迫性。

　　本項目得到國家科技部、國家自然科學基金委、中國科學院及上海市科委等經費資助。

TMPRSS6基因多態性調控鐵穩態代謝模式圖