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  • 發布時間:2021-11-19 14:30 原文鏈接: 融合基因檢測對白血病診斷的意義

      通過臨床實踐發現單純細胞形態學分型,檢測者的主觀成分較大,相互間的符合率及正確率有一定限制,隨著細胞和分子生物學技術的迅速發展及對白血病發病機制研究的不斷深入,認識到白血病發病過程中的基因和表型變化對各類白血病的診斷與治療具有重要意義,因此提出了白血病MICM分型。

      近兩年白血病分子特征的研究取得了明顯進展,尤其是對染色體易位形成融合基因,有一些已作為診斷不同類型白血病的分子生物學特異性標志和確定診斷的唯一依據,如:

      ①:急性早幼粒細胞白血病APL:PML/RARA,t(15;17)(q21;q22);

      ②:急性髓細胞白血病AML-M4Eo:CBFB/MYH11,inv(16)(p13;q22);

      ③:慢性粒細胞白血病CML或部分急性淋巴細胞白血病:

      1、ALL:BCR/ABL,t (9;22)(q34;q11);

      2、AML-M2:AML1/ETO,t(8;21)(q22;q22);

      3、ALL-L3:MYC/IgH,t(8;14) (q24;q32);

      4、AML-M4/M5:11q23MLL異常等。

      白血病融合基因可以通過逆轉錄PCR(RT-PCR)技術加以檢出,有助于評價白血病的急性程度、克隆特性及分型,使白血病的診斷分型更加科學化和規范化。

      2007年衛生部頒布的《醫療機構臨床檢驗項目目錄》,其中有要求利用RT-PCR或real-timePCR技術的白血病融合基因檢查,主要涉及6種融合基因的檢查,包括BCR/ABL、PML/RARA、AML1/MPSI/EVI1、DEK/CAN、AML1/MTG8、E2A/PBX1。RT-PCR可比傳統的細胞學方法及臨床癥狀出現早5~8個月,可檢出1×106個有核細胞中的一個白血病細胞,在白血病的早期診斷方面有著其它方法無可比擬的特異性和敏感性。

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