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  • 發布時間:2022-07-11 10:48 原文鏈接: 血病相關的基因突變及臨床解釋NUP98基因

    核孔復合物(NPC)調節大分子在細胞核和細胞質之間的轉運,由許多多肽亞單位組成,其中許多屬于核孔蛋白家族。該基因屬于核孔蛋白基因家族,編碼一個186kDa前體蛋白,該前體蛋白經過自保護裂解產生一個98kDa的核孔蛋白和96kDa的核孔蛋白。98kDa核孔蛋白包含一個gly-leu-phe-gly(glgf)重復域,參與許多細胞過程,包括核輸入、核輸出、有絲分裂進程和基因表達調控。96kDa核蛋白是鼻咽癌的支架成分。蛋白水解酶對鼻咽癌的靶向研究具有重要意義。在不同的白血病患者中,觀察到該基因與許多其他伙伴基因之間的易位。重排通常導致與該基因的N末端glgf結構域的嵌合到伙伴基因的C末端。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體,其中至少兩個亞型被蛋白水解處理。有些變體缺少編碼96kDa核仁孔蛋白的區域。

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