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  • 發布時間:2022-07-11 10:53 原文鏈接: 血病相關的基因突變及臨床解釋PLCG2基因

    該基因編碼的蛋白是一種跨膜信號酶,利用鈣作為輔因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸轉化為1d-肌醇1,4,5-三磷酸(IP3)和二酰甘油(DAG)。IP3和DAG是第二信使分子,對通過細胞膜傳遞生長因子受體和免疫系統受體的信號很重要。該基因突變見于自身炎癥、抗體缺乏、免疫失調綜合征和家族性感冒自身炎癥綜合征3。

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