血病相關的基因突變及臨床解釋PTPN11基因

PTPN11基因編碼的是酪氨酸磷酸酶Shp2，是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成員。PTPs是重要的信號分子，在大多數組織中廣泛表達，調節多種細胞功能，如絲裂原活化、能量代謝調、基因轉錄以及細胞遷移，在這個基因的突變與努南綜合征（Noonan syndrome）以及急性髓細胞白血病相關。