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  • 發布時間:2022-12-19 10:07 原文鏈接: 血紅蛋白病性骨關節病的臨床表現

      可出現一過性手或足彌漫、對稱性腫脹和疼痛,同時伴有發熱及白細胞計數增多。關節局部腫脹和疼痛,可有關節積液。

      1.鐮狀細胞貧血

      多見于非洲地區,中國較少見,通常于兒童期發病,病死率高,少數存活至成年。以溶血性貧血和血管栓塞為主要臨床表現,僅20%鐮狀細胞貧血危象患者出現急性骨和關節周圍疼痛,與局部血管或滑膜梗死有關,極少出現急性關節炎癥狀。關節液白細胞計數一般不超過1x109/L,滑膜活檢可有微血栓形成。有時因掌骨、指骨或趾骨骨膜炎,臨床出現一過性手或足彌漫、對稱性腫脹和疼痛,同時伴有發熱及白細胞計數增多,為鐮狀細胞性指或趾骨炎,見于30%左右的鐮狀細胞貧血患兒。較大的梗死可引起骨壞死,最常見股骨頭壞死,也可累及肱骨頭、髕骨及椎體。此外本病骨髓炎發病率較髙。

      2. 地中海貧血

      見于中國南方,分a和p兩型。較常累及關節,發生機制與骨髓過度造血和繼發性血色病有關。因骨骼改變,患兒出現頭顱增大、顴骨隆起、鼻梁塌陷、上頜及牙槽骨前突的特殊面容。成年患者因骨質疏松可有病理性骨折。關節病變多發生在負重大關節,以踝關節最常見。表現為局部腫脹和疼痛,可有關節積液,滑膜活檢有含鐵血黃素沉著。

      3. 不穩定血紅蛋白病

      約有120余種,但發病率低。不穩定血紅蛋白的α或β珠蛋白肽鏈與血紅素緊密結合的氨基酸發生替代或缺失,使之易受氧化而丟失血紅素,珠蛋白鏈在細胞內發生沉淀,形成海因小體。海因小體的形成過程不可逆,并可進展為亨氏小體溶血性貧血。

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