高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面：①脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤；②脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和周圍血管病等。
(1)黃色瘤：是一種異常的局限性皮膚凸起，其顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色，多呈結節、斑塊或丘疹形狀，質地一般柔軟。主要是由于真皮內集聚了吞噬脂質的巨噬細胞(泡沫細胞)又名黃色瘤細胞所致。經有效的降脂治療，多數黃色瘤可逐漸消退。
(2)其他表現：高脂血癥還可出現兩個體征，即角膜弓和脂血癥眼底改變。角膜弓又稱老年環，若見于40歲以下者，則多伴有高脂血癥，以家族性高膽固醇血癥為多見，但特異性并不很強。脂血癥眼底改變是由于富含甘油三酯的大顆粒脂蛋白沉積在眼底小動脈上引起光散射所致，常常是嚴重的高甘油三酯并伴有乳糜微粒血癥的特征表現。此外，嚴重的高膽固醇血癥尤其是純合子家族性高膽固醇血癥可出現游走性多關節炎，不過這種情況較為罕見，且關節炎多為自限性。明顯的高甘油三酯血癥還可引起急性胰腺炎，應該引起注意。