什么是產前篩查
通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。
目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。
什么是產前診斷
又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、B超影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。
產前篩查的背景：
21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經管畸形，危害非常嚴重，而且發病率較高，據統計三種疾病的發病率如下表：
我國約為1/600~1/800；我國新生兒年出生約為2000萬，則會每年新增唐氏征兒27000余名，所以進行產前篩查對提高出生人口質量來講具有特殊重要性。
什么是唐氏綜合癥
唐氏綜合征是一種因常染色體21多了一條(完全型三體、易位型三體或嵌合型三體)而引起的一種先天性疾病
臨床表現：
明顯智力障礙是本征最嚴重和突出的表現
特殊面容：小頭，小眼、寬眼距，低鼻梁，小耳。張口、流涎、伸舌
發育遲緩：囪門大而遲閉，四肢短，聽覺差
重要臟器畸形：50%有先天性心臟病，性發育障礙，白血病發病率增加50%
皮膚紋理特殊變化：50%為通貫手。拇趾和第二趾間距寬大
唐氏兒的壽命：
智力、生長、發育；內臟、外貌多方面的異常
50%的患兒在5歲前死亡
8%活過40歲
僅2.6%活過50歲
患者平均壽命僅為16.2歲
唐氏綜合癥的自然發生率：
常用的產前診斷技術
1.羊膜腔穿刺術
2.絨毛活檢術
3.臍血穿刺術
4.超聲影像診斷
5.胎兒鏡檢查
血清篩查標志物
產前篩查中最常用的血清標志物是AFP、β-HCG、游離雌三醇（uE3）。以往的實驗報告常常的報告檢測血清標志物的濃度值。
新的標志物有抑制素 (Inhibin-A)和妊娠相關蛋白A (PAPP-A)
在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。由于放免、酶免結果變異較大，目前一般多采用化學發光方法和時間分辨免疫熒光法。
產前篩查診斷適應癥
篩查--原建議35歲以上的高齡孕婦，現在建議所有人群
診斷—
1、產前篩查結果屬高危人群
2、曾生育過染色體病患兒的孕婦
3、產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦
4、夫婦一方為染色體異常攜帶者
5、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者
6、其他，如曾有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史