診斷低堿性磷酸酶血癥的簡介

　　主要根據臨床癥狀、X線檢查及基因檢測等診斷。患者可在不同時期出現乳牙早失或牙列早失、骨痛、關節畸形、骨骼畸形等癥狀。X線檢查可發現脫鈣樣表現和佝僂病樣表現。血清堿性磷酸酶水平降低。通過基因測序篩選堿性磷酸酶基因突變可用于確診。