原發性嬰幼兒型青光眼呈現典型表現，如角膜增大、渾濁、Haab紋，眼壓升高，視盤的杯凹擴大等，易于做出診斷。但這些病例或多或少已經發生了視功能的直接損害，并且還會因眼球解剖結構的改變影響視功能的健康發育而間接地造成進一步的損害。因此，早期診斷非常必要，應根據家長親屬的觀察、患兒的臨床表現特征及細致的眼科檢查做出綜合判斷。臨床上有不少原發性嬰幼兒型青光眼的患兒因畏光、流淚、角膜水腫混濁就診而誤為角膜炎癥的。
在嬰幼兒出現畏光流淚、眼瞼痙攣、眼球和角膜擴大等其中的任一表現，就應警惕青光眼的可能，并作如下的檢查：大多數病例在全身麻醉下進行全面檢查后，依據上述的表現特征不難做出正確的診斷。如所測眼壓正常，但其他嬰幼兒型青光眼的臨床體征存在，亦可診斷為原發性嬰幼兒型青光眼。眼壓在正常范圍可能受前述的多因素影響而使測得眼壓偏低。如果缺乏角膜擴大和視盤杯凹不明顯，即使眼壓有所偏高也暫不下診斷。在上述檢查不能明確時，應告訴家長密切觀察患兒的癥狀表現，定期隨訪可以經過4～6周后再復查觀察角膜、眼壓和眼底的變化以獲取更多的診斷支持證據。