主要依據明顯的家族史和X線檢查特點，可診斷為本病。
進行性骨干發育不良（PDD）X線檢查表現為：
（1）長管骨 骨內、外骨膜骨化而附加于原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，髓腔狹窄或完全消失，可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累肢體骨呈對稱性，干骺端受累輕。骨受累部位按發生頻率由高到低依次為：脛骨、股骨、肱骨、尺橈骨和腓骨。
（2）短管骨 跖骨常受累，雙側病變對稱，皮質增厚，骨干增粗。
近年來，99Tc-MDP全身骨顯像逐步應用到PDD的診斷中，并成為PDD臨床輔助診斷的依據。其骨顯像的圖譜特征為四肢骨骨干呈對稱性放射性濃聚。PDD主要累及四肢長骨，但還可累及顱骨、脊柱和骨盆等處，對這些散在病灶，全身骨顯像同樣可以靈敏地檢測到。