臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，應考慮此病的可能：
1.90%的病例有脂肪瀉及營養不良。十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。
2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎且反復發作。
3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。
4.有家族史。
5.有肝硬化、門脈高壓癥。
肝穿活檢為膽汁性肝硬化及膽結石形成。
