顱內血管網狀細胞瘤絕大部分發生在幕下，成人有小腦腫瘤癥狀及顱內壓增高癥狀者，應考慮本病的可能。
患兒(多為男性)有視網膜血管瘤或肝腎、胰多發囊腫，及紅細胞增多癥，如果出現顱內壓增高和小腦體征應考慮此病的診斷。尤其有下述表現的：
1.家族中已證實有血管網狀細胞瘤患者。
2.有真性紅細胞增高癥和高血色素癥。
3.眼部發現視網膜成血管細胞瘤。
4.腹部內臟發現肝血管瘤、多囊腎胰腺囊腫等。
5.經腦血管造影、CT及MRI等檢查確診定位。
鑒別診斷：
囊性血管網狀細胞瘤應與星形細胞瘤相鑒別，后者瘤結節增強掃描強化不均勻密度較低鈣化不能作為二者鑒別點因二者均有鈣化。實體型血管網狀細胞瘤應與髓母細胞瘤鑒別，前者常伴有von Hippel-Lindau綜合征，后者多見于小腦蚓部。對于瘤結節位于囊內者在術前鑒別有一定困難腫瘤位于橋小腦角者，需與聽神經瘤相鑒別后者多。