出生時頭顱中線部位有軟性包塊，哭鬧時明顯增大，其根部可能較寬，或呈蒂狀。少數尚可見搏動，觸之質軟。 包塊以枕部最多見，其次為額部、鼻根或顱底。在顱底則可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患兒可伴有視力障礙、癱瘓、腦積水、智力差及全身多種畸形。膨出之包塊透光試驗陽性，顱骨X線片能明確顱骨裂的部位和大小。少數腦膜腦膨出者可行CT掃描，了解腦組織膨出情況。
