診斷需與其他原因造成的原發閉經相鑒別。對于染色體為46,XX的原發閉經者,通過腹腔鏡觀察到雙側條索狀性腺即可診斷XX單純性腺發育不全。與先天性卵巢發育不全(Turner)的區別是此類患者身高正常,且無其他Turner的軀體異常特征。