凡中年以上患者，有原因不明的巨脾，外周血出現幼粒細胞和幼紅細胞，淚滴狀紅細胞，骨髓穿刺有干抽現象時，應考慮本病的可能并進行骨髓活檢進一步病理證實，骨髓病例中有明顯的網狀纖維膠原和膠原纖維增多是確診本病的依據之一。有關IMF的診斷標準及其新進展分列如下。 疾病診斷
（一）、國內診斷標準： ①、脾明顯腫大。 ②、外周血象出現幼稚粒細胞和/或有核紅細胞，有數量不一的淚滴狀紅細胞，病程中可有紅細胞、白細胞及血小板的增多或減少。 ③、骨髓穿刺多次干抽或增生減低。 ④、脾肝淋巴結病理檢查有造血灶。 ⑤、骨髓活檢病理切片顯示纖維組織明顯增生。 上述第⑤條為必備條件，加其它4項中任何2項，并排出繼發性骨髓纖維化，可診斷為原發性骨髓纖維化。
（二）、國外診斷標準：PVSG制定的IMF診斷標準為： ①、脾腫大。 ②、外周血涂片有幼稚粒、幼稚紅細胞。 ③、紅細胞數正常，Ph1染色體陰性。 ④、取材良好的骨髓活檢切片中，纖維組織占1/3以上。 ⑤、除外其他全身性疾病。
（三）、IMF的最新診斷標準 根據BCR/ABL陰性MPD分子致病機制的最新研究進展，按照2001年WHO的診斷標準，IMF分為纖維化前期和纖維化期。 1、 纖維化前期包括： ①、臨床：無或輕微的肝脾腫大； ②、外周血象：輕度貧血，輕、中度白細胞增多，輕到顯著的血小板增高，可見或無幼稚粒、幼稚紅細胞，可見或無異型紅細胞，少許淚滴樣細胞； ③、骨髓：細胞容量增加，中性粒細胞增生，巨核細胞增生和不典型增生（巨核細胞成堆，異常分葉核，裸核），輕微或無網硬蛋白。 2、 纖維化期包括： ①、臨床：中度至顯著的肝脾腫大； ②、外周血象：中、重度貧血，白細胞低、正常或升高，血小板低、正常或升高，可見幼稚粒、幼稚紅細胞，異型紅細胞明顯伴淚滴樣細胞； ③、骨髓：網硬蛋白、膠原纖維增生，細胞容量減少，髓竇擴大伴腔內造血，顯著的巨核細胞增生和不典型增生，骨硬化。