質譜技術在過去的幾十年得到迅猛的發展。與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性、高準確度、線性范圍寬及高通量等優點，因而有眾多臨床實驗室已經開始或積極準備應用相關質譜技術擴展專業范圍和提升檢驗能力。
一、常用質譜的類型及臨床應用
（一）液相色譜-質譜聯用技術（liquid chromatography-mass spectroscopy，LC-MS）
LC-MS因其具有靈敏度和特異度高、檢測時間短、可以實現多重檢測、適用范圍廣的特點，可廣泛應用于血液、尿液等樣品中的各種代謝產物以及蛋白質、多肽、維生素、激素等分析，已成為臨床檢驗工作中重要的前沿檢驗技術。
1．新生兒遺傳代謝病篩查：
遺傳代謝病又叫做先天代謝缺陷，會對新生兒產生嚴重的危害，如果不能及時發現，甚至可能危及生命。LC-MS可以在比較短時間內高通量分析干濾紙血片上的氨基酸圖譜和肉堿圖譜，大大提高了檢測時間和通量。目前已有研究表明LC-MS可以篩查出的遺傳代謝病包括高苯丙酮酸血癥、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、甲基丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰基輔酶A羧化酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥等。目前，美國和歐洲大部分的國家和地區已采用LC-MS/MS進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查，已被業界認為是新篩的"金標準"方法。
在新生兒遺傳代謝病篩查中，傳統的免疫學方法由于方法學的限制，小分子物質的干擾等原因，無法得到準確的結果；而且一次僅可檢測一種生物樣品成分。質譜的一血多檢優勢明顯，而且檢測項目越多綜合成本越低。這種高靈敏度、高通量、低成本的特點使其成為臨床新生兒代謝病篩查常用的技術手段之一。
2．藥物濃度檢測：
當今藥代動力學的研究對檢測通量和靈敏度都有較高的要求，LC-MS在這方面具有突出優勢，已經被廣泛應用在血藥濃度檢測、抗生素濃度檢測以及食品中化學農藥殘留方面的檢測中。已經有研究者建立了應用LC-MS定量檢測人血漿中甲硝唑、2-羥基甲硝唑、丙戊酸、萬古霉素的方法并應用于藥代動力學研究。結果表明與免疫檢測方法比較LC-MS方法更加靈敏。
目前血藥濃度檢測的主要方法有光譜法、免疫法、色譜法、質譜法等。相比于傳統方法，質譜法是更為靈敏、精準和經濟的檢測方法。
3．維生素類檢測：
機體維生素的水平與生長發育、生理活動的正常進行都有密切關系，有大量應用LC-MS檢測血清中維生素D水平的研究報道。目前臨床實驗室應用LC-MS技術一次可進行多種不同類型維生素檢測，從而可大大降低檢測成本，具有檢測高效、高靈敏度及高特異性的特點，已經作為維生素臨床檢測的主流技術。近年來，隨著生物體內不同類型維生素含量變化與疾病關系研究的不斷深入，LC-MS方法應用于維生素檢測在臨床實驗室有快速普及之勢。
4．激素類檢測：
目前臨床實驗室檢測激素的方法普遍使用的是化學發光或電化學發光方法（化學免疫法），但由于激素類物質在生物樣品中含量低、免疫學方法存在的嗜異性及自身抗體干擾等問題，常常導致化學免疫方法用于激素檢測靈敏度不夠、穩定性差，從而大大影響了臨床實驗室檢測激素結果的可信度。隨著質譜技術的推廣應用，LC-MS在激素檢測中發揮了重要作用，其高靈敏度、高穩定性優勢非常明顯，檢測項目快速增加，受到臨床內分泌學科的高度認可。
5．腫瘤標志物篩選：
LC-MS可以高通量分析檢測腫瘤患者與健康人體液中代謝成分的差異，從而篩選出潛在的腫瘤標志物。目前，LC-MS對腫瘤標志物的篩選已經取得了很大進展。Jasbi等應用LC-MS分析了乳腺癌患者血漿中的代謝產物，檢測分析了具有潛在生物學相關性的105種代謝物。LC-MS也已經應用在早期非小細胞肺癌、胃癌等多種腫瘤標志物的篩選與鑒定中。充分利用質譜技術的高通量特點，結合大數據技術的綜合分析能力，必將大幅提升生物標志物在腫瘤診治中的靈敏度和特異性。
（二）氣相色譜質譜技術（gas chromatography-mass spectroscopy，GC-MS）
1．尿液中代謝產物的檢測：
由于尿液中常包含如氨基酸、糖類、有機酸、醇類等代謝終產物，其濃度高于血清，易于收集，而且大部分代謝產物易揮發，所以可通過GC-MS檢測尿液的特征性代謝產物，為診斷遺傳代謝缺陷病提供可靠的依據。
目前國內已有實驗室建立了常見遺傳性代謝缺陷病的特征性代謝產物質譜圖譜庫，通過檢測尿液中特征性代謝產物得到譜圖，之后與內標峰面積進行比對，可以開展半定量測定。這種半定量方法雖簡便、快捷，但由于缺乏每種被測物質的標準曲線，所以不屬于真正的定量，且實驗結果易受標本肌酐值影響，重復性和準確性有待進一步優化，測定值難以與其他實驗室進行室間比較。隨著GC-MS分析技術的發展普及，它已經成為遺傳代謝缺陷病早期篩查與診斷的可靠手段。
2．在毒物篩查中的應用：
臨床上誤食有毒有害物質后會導致不同系統的急性、亞急性疾病。快速有效地確定致毒物質是后續臨床治療的關鍵。在臨床毒物分析診斷工作中，由于樣品的復雜性、毒物種類的廣泛性、分析目標物的不確定性、各種檢驗方法的局限性，使得毒物篩查技術一直備受毒物分析工作者的重視。隨著質譜技術的發展，通過質譜數據庫的比對查詢來確認未知化合物變得相對簡單易行。GC-MS具有與之相匹配的有機質譜數據庫，該技術也是到目前為止最為成熟的技術，是未知毒物篩查確證的金標準。GC-MS在毒物篩查中，可以快速、高效、方便地為臨床診斷、治療提供依據。GC-MS不適于難揮發、強極性、易熱解的有毒有害物質。LC-MS技術對于難揮發、強極性、熱不穩定毒性化合物的分析具有一定的優勢，是未來毒物篩查技術的發展方向之一，多種檢測手段的聯合使用可提高未知毒物篩查確證的效果。
（三）電感耦合等離子體質譜技術（inductively coupled plasma mass spectrometry，ICP-MS）
人體內許多生物大分子如蛋白質、核酸、激素、酶等在維持正常的生理機能時，需要一些微量金屬離子的參與，這些離子的過多攝入或者不足都會不同程度引起生理功能的異常，因此需要檢測一些藥物、食物、環境中各種元素的含量。但一些藥物的成分復雜、微量元素含量低；環境中各種物質元素組成復雜，檢測時相互干擾嚴重；傳統檢測生物體微量元素的方法如原子吸收法、原子熒光法等操作繁瑣、穩定性較差，不能滿足臨床檢測要求。自20世紀80年代問世以來，ICP-MS質譜儀的應用得到迅速的發展。除C、H、O以外，元素周期表中幾乎所有的元素都可以使用ICP-MS完成定量分析。而且，其具有對樣本類型要求較低，檢測靈敏度高、干擾少、超痕量檢測限、檢測線性范圍寬等諸多優點。
（四）基質輔助激光解吸飛行時間質譜（matrix-assisted laser desorption/ ionization time-of -flight mass spectrometry，MALDI-TOF MS）
MALDI-TOF MS可用于對核酸、蛋白質、有機物等的快速分析，包括目前臨床應用最為廣泛的微生物鑒定、核酸分析等。
1．微生物鑒定：
臨床微生物實驗室對樣本中細菌的鑒定主要依賴于傳統的檢測方法如形態學、生化反應、免疫學等，檢測周期長且部分疑難菌種不易鑒定，不能滿足臨床診斷時效的需要，尤其是應對菌血癥、敗血