費城兒童醫院報道嬰幼兒癌癥高風險基因突變

　　神經母細胞瘤是兒童最常見的顱外腫瘤，近一半的患者年齡不足2歲，死亡率極高，是比白血病更可怕的兒童癌癥殺手。美國費城兒童醫院有著一隊由基因組學專家、兒童神經母細胞瘤專家組成的醫學研究團隊，他們最近發現MMP20基因的一些常見變異會導致11號染色體長臂（11q）缺失。“11q缺失是侵襲性神經母細胞瘤的高風險因素，”應用基因組學中心主任Hakon Hakonarson博士說。

　　該團隊對113例11q缺失的兒童患者腫瘤樣本進行全基因組關聯分析（GWAS），與5100例血親對照樣本比較后，研究人員找到了位于11號染色體11q 22.2位置的MMP20基因的普遍異常。隨后，研究人員又在44個獨立病例和1900對照樣本中驗證了這個結論。

　　“我們已知11q缺失是預測神經母細胞瘤預后差的生物標志，”兒科腫瘤學家John M. Maris說。“找到了導致11q缺失的關鍵基因突變，就相當于扼住了疾病精確診斷的要塞。”

　　在過去十年中，費城兒童醫院的研究人員曾發現6種與神經母細胞瘤有關的遺傳變異，如今MMP20基因的發現又給這種復雜癌癥的遺傳結構增加了新視野。作者補充，他們將進一步探討MMP20變異引發神經母細胞瘤的發病機制，爭取早日找到藥物治療靶點。