臨床表現：幾乎全部發生于Ashkenazic之猶太人，男女均可罹患，出生后即有自主神經系統機能障礙。如：①血壓不穩定：情感刺激可誘發血壓顯著升高，易發生體位性低血壓，血壓經常突然變動；②消化系統癥狀：出生后不會吸奶，年齡大些可有吞咽困難、食物返流、周期性嘔吐、發作性腹痛；③神經精神方面：說話晚，構音障礙，情緒不穩，感情呆滯，運動性共濟失調，反射消失，有時有神經病性關節病，脊柱后凸，Romberg征陽性；④淚液缺乏：反射性淚液減少，50％患者有角膜潰瘍，角膜知覺消失；⑤呼吸道癥狀：3/4病例有呼吸道反復感染和肺炎(可為大葉性或散在性)，單側或雙側，皆由于咽部吸入感染所致；⑥舌：缺乏味蕾和蕈狀乳頭，流涎；⑦體溫調節異常；常有原因不明發熱、出汗；⑧皮膚：皮疹及皮色異常；⑨軀體：發育緩慢，身材矮小，體重較輕，常合并脊柱側彎和足外翻；⑩對交感及副交感藥物反應異常，如注射組織胺后皮膚不潮紅。對乙酰甲膽堿和正腎上腺素過度反應，前者滴于球結膜后可引起瞳孔縮小；○11實驗室檢查：尿中高香草酸和香草扁桃酸比例升高，尿中VMA(3-甲氧基-4羥苦杏仁酸)和HMPG(3-甲氧基-4羥基苯乙二醇)減少，尿中和腦脊液中HVA(3-甲氧基-4羥基苯乙酸)增加，血清中DβH活性降低。
1.本病多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調Charcot病理性關節及口腔潰瘍等
2.患兒出生時體重低于正常嬰兒哭聲小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸人性肺炎，哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征。檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失瞳孔對光調節異常，角膜反射消失，結膜干燥無淚液，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應健康搜索，可見皮膚紅斑肢體發紺發涼異常多汗流涎或缺乏唾液、味覺障礙，以及癇性發作等。
3.在幼兒期可出現自主神經危象表現為情緒不穩，易激惹自閉行為減少、體溫易變心率及呼吸頻率不穩定血管運動障礙是本病的特征之一，如血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。
4.學齡期患兒身材矮小，步態不穩，說話帶鼻音（構音障礙）脊柱側彎至青春期發作性嘔吐減輕，但共濟運動差，常可見排尿性或吞咽性暈厥，情感不穩健康搜索不能參加體育活動。約40%的病人可有抽搐發作伴有發熱和缺氧等
5.患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細致周到的照顧和護理可生存到30～40歲病人也能生育正常的嬰兒。
并發癥：可有原因不明的高熱，或并發吸入性肺炎健康搜索。情緒常不穩定偶發嘔吐脫水及胃腸道癥狀等。約40%的病人可有抽搐發作。
診斷：本病的診斷主要根據家族史，嬰幼兒期發病患兒哭時無淚舌蕈狀乳頭缺失自主神經癥狀多變，尿中高香草酸(homovanillicacid，HVA)顯著增加用1：1000磷酸組胺(histaminephosphate)前臂皮內注射患兒無痛感局部無紅暈區和偽足用0.0625%毛果蕓香堿(pilocarpine)滴眼5min滴1次，共滴4次可見患兒眼瞼下垂。
鑒別診斷：本癥應與下列兩種疾病相鑒別
1.急性全自主神經病急性起病，臨床表現為視力模糊瞳孔對光及調節反應異常出汗少，無淚液直立性低血壓，尿潴留等多數病例在數周或數月后逐漸自發恢復。
2.Sj?gren綜合征主要特征為流淚、唾液多汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角結膜炎鼻炎咽炎腮腺水腫及周圍性的腦神經麻痹等。