021年8月1日，在第4個“國際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關愛日”即將來臨之際，由北京市美兒SMA關愛中心（下稱：美兒）主辦的“愛無罕境，相伴一生”SMA主題活動暨“向陽而生，聚力同行——SMA健康中國行”通過線上會議的形式舉行。成立于2016年1月的北京市美兒SMA關愛中心是國內第一個SMA患者組織。2018年8月美兒與北京市病痛挑戰基金會聯合發起倡議，將每年的8月7日設立為“國際SMA關愛日”。
北京市美兒SMA關愛中心發起人之一馮家妹女士表示：“SMA患者大都很年幼，疾病不但對患兒家庭造成了高昂的經濟負擔，更產生了沉重的精神壓力。美兒SMA關愛中心希望能陪伴在患者家庭身邊，幫助家長共同設立與疾病對抗的計劃，呵護患兒的成長，一同面對困難，迎接希望，這是美兒SMA成立的使命。同時，我們也在讓社會關注到這一罕見群體，動員更多社會力量加入，多方協助共同解決SMA診療難題。我們非常高興地看到，隨著多方的努力，這一群體的生活正在發生著前所未有的改變，美兒患者數據庫中半年來藥物治療統計數字顯示： 從2019年12月到2020年5月，在用藥6個月時，患者生活質量顯著提高，堅定了家長堅持治療的信心。在各地多層次支付體系的支持下，包括廣州、成都等地的SMA患兒享受到了政策紅利，年治療費用大幅降低，藥物可及性大幅提升。”
提高生活質量的關鍵：早診早治
脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。今年25歲的女孩小晴，就是一名SMA患者。她在出生約8個月后，出現了不明原因的爬行緩慢、動作無力等癥狀。經過多年的輾轉診治，終于在5歲時被確診為SMA。由于確診晚、長期缺乏有效治療，小晴如今只能依靠輪椅出行，并由專人照顧起居。
四川大學華西第二醫院羅蓉教授表示：“早診斷早治療可有效延緩SMA疾病進展，提高患者生活質量。如果家長發現嬰幼兒出現肌肉力量減弱、無法正常爬行、站立等現象時，一定要及時就醫，明確診斷，孩子越早開始治療，疾病帶來的損害就會越少。有數據顯示，患兒用藥6個月后生活質量顯著改善，患者獲益明顯。”
北京大學第一醫院熊暉教授表示：“SMA的治療首先是需要早診早治，越早診斷，越早開始有效治療并長期堅持，預后就越好；同時，在常規的藥物治療基礎上，配合康復訓練能夠共同對抗肌力進行性衰退，有效控制病情進展。在SMA患者的治療、康復中，一定要有多學科參與，根據患者的功能狀態進行不同強度與難度的力量及活動訓練，定期隨訪以提高治療效果和生存質量。”
多方助力：愛無罕境，相伴一生
小晴是不幸的，身患SMA重疾改變了她的人生軌跡；但小晴也是幸運的，因為中國社會各界都在通過實際行動關心著她，關心著國內每一個身患SMA的“小晴”。
2019年5月，中國初級衛生保健基金會推出了SMA患者援助項目，旨在幫助SMA患者減輕疾病負擔，降低用藥成本，并呼吁社會加強對這一特殊人群的關注。中國初級衛生保健基金會生命綠洲患者援助公益基金執行秘書長汪琳表示：“兩年多的時間里，我們發起SMA患者援助項目，已經幫助諸多SMA患者獲得藥物治療。我們期待匯集了多方力量的公益項目‘SMA健康中國行’，能促進社會對SMA的關注和了解，推動SMA診療、支付體系的建設。”
在活動上美兒啟動了“相伴一生”SMA患者賦能計劃，北京市美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍介紹：“近一年，我們看到了各地通過大病醫保、低保、商保在逐步提高了SMA的用藥可及性，我們也期待著SMA治療藥物能納入國家醫保目錄，從根本上緩解SMA患者的治療困境，同時也助力各地支付政策的盡快落地。隨著藥物可及性的提高和康復治療的普及，美兒的工作重點正在從最初解決醫療問題向幫助患者回歸社會的方向轉變，我們希望幫助患者就學、就業，融入社會，貢獻社會。”
如今，小晴已計劃開始藥物治療，雖然身患重病，但堅強的小晴并未被打垮。天資聰穎的她從小成績優異，斬獲了多項獎學金，在多方幫助下，她即將完成研究生學業，她對未來充滿了憧憬。